Severe Neonatal Episodic Laryngospasm (SNEL) due to Mutation in the SCN4A Gene as a Rare Differential Diagnosis in Paroxysmal Inspiratory Stridor with Cyanosis in Infancy.

IF 1.2 4区医学 Q3 PEDIATRICS

Klinische Padiatrie Pub Date : 2024-10-28 DOI:10.1055/a-2423-8849

Julia Westhoff, Rahel Schuler, Lutz Nährlich, Andreas Hahn

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SCN4A基因突变导致的严重新生儿发作性喉痉挛（SNEL）是婴儿期阵发性吸气性啰音伴发绀的罕见鉴别诊断。

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Klinische Padiatrie 医学-小儿科

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