Directive clinique N° 456 : Dépistage prénatal des anomalies chromosomiques fœtales.

Abstract

Objectif: Examiner les possibilités de dépistage prénatal des aneuploïdies et fournir des lignes directrices cliniques actualisées aux prestataires de soins de la reproduction.

Population cible: Personnes enceintes qui reçoivent des conseils sur le dépistage prénatal et qui donnent leur consentement éclairé. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: La mise en application des recommandations de la présente directive devrait améliorer la compétence des cliniciens pour conseiller les patientes sur les options de dépistage prénatal et leur donner accès aux interventions indiquées. Compte tenu de la diversité des options disponibles pour le dépistage prénatal, dont la fiabilité, le coût et la disponibilité varient d'un bout à l'autre du Canada, il est primordial d'offrir des conseils appropriés pour permettre aux personnes enceintes canadiennes de faire un choix éclairé. Le dépistage prénatal peut être source d'anxiété, et les décisions relatives aux examens de diagnostic prénatal sont complexes compte tenu du risque de perte fœtale. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée avant la fin de juillet 2023 a été colligée par des recherches dans les bases de données Medline, PubMed et Cochrane Library au moyen de termes (prenatal diagnosis, amniocentesis, chorionic villi sampling, non-invasive prenatal screening) et mots clés (prenatal screening, prenatal genetic counselling) pertinents et validés. Les seuls résultats retenus proviennent de revues systématiques, d'essais cliniques randomisés ou comparatifs et d'études observationnelles publiés en anglais entre janvier 1995 et juillet 2023. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Professionnels de la santé impliqués dans le dépistage prénatal, y compris les omnipraticiens, les obstétriciens, les sages-femmes, les spécialistes en médecine fœto-maternelle, les généticiens et les radiologues. RéSUMé DES MéDIAS SOCIAUX: Le test génomique prénatal non invasif est la méthode la plus fiable pour détecter les aneuploïdies majeures. Il n'est pas universellement disponible dans le système de santé publique et comporte certaines limites.