{"title":"À bout de souffle","authors":"Clément Rhoumy, Magali Dechomet, Christine Lombard","doi":"10.1016/S1773-035X(24)00309-5","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Le déficit sévère en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une faible concentration d’AAT circulante. Sa prévalence varie en Europe, touchant environ un individu sur 1 500 à 6 000. Ses manifestations cliniques sont pulmonaires avec l’apparition d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, et hépatiques avec des atteintes pouvant évoluer jusqu’à la cirrhose. L’AAT est le principal inhibiteur de protéases du plasma et grâce à son activité anti-élastasique, elle protège le parenchyme pulmonaire contre les enzymes protéolytiques. La prise en charge actuelle du déficit repose sur un traitement substitutif chez les patients avec une atteinte respiratoire et la mise en place de mesures hygiéno-diététiques.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Severe alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency is an autosomal recessive genetic disease characterized by low serum level. Its prevalence varies within Europe, affecting approximately one in 1500 to 6000 individuals. Its clinical manifestations are pulmonary with the development of chronic obstructive pulmonary disease, and hepatic, with damage that can progress to cirrhosis. AAT is the main plasma proteases inhibitor and its anti-elastasic activity protects lung parenchyma against proteolytic enzymes. Current management of the deficit is based on supplementation therapy in patients with respiratory disease and the implementation of health and diet measures.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2024 565","pages":"Pages 72-75"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue francophone des laboratoires : RFL","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X24003095","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Résumé
Le déficit sévère en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une faible concentration d’AAT circulante. Sa prévalence varie en Europe, touchant environ un individu sur 1 500 à 6 000. Ses manifestations cliniques sont pulmonaires avec l’apparition d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, et hépatiques avec des atteintes pouvant évoluer jusqu’à la cirrhose. L’AAT est le principal inhibiteur de protéases du plasma et grâce à son activité anti-élastasique, elle protège le parenchyme pulmonaire contre les enzymes protéolytiques. La prise en charge actuelle du déficit repose sur un traitement substitutif chez les patients avec une atteinte respiratoire et la mise en place de mesures hygiéno-diététiques.
Abstract
Severe alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency is an autosomal recessive genetic disease characterized by low serum level. Its prevalence varies within Europe, affecting approximately one in 1500 to 6000 individuals. Its clinical manifestations are pulmonary with the development of chronic obstructive pulmonary disease, and hepatic, with damage that can progress to cirrhosis. AAT is the main plasma proteases inhibitor and its anti-elastasic activity protects lung parenchyma against proteolytic enzymes. Current management of the deficit is based on supplementation therapy in patients with respiratory disease and the implementation of health and diet measures.
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