Altered muscle cholesterol transport in ALS

IF 28.2 1区医学 Q1 CLINICAL NEUROLOGY

Nature Reviews Neurology Pub Date : 2024-10-14 DOI:10.1038/s41582-024-01029-8

Heather Wood

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渐冻人症中肌肉胆固醇转运的改变

最近发表在《脑》（Brain）杂志上的一篇论文指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的肌肉胆固醇转运失调。在肌萎缩侧索硬化症患者的骨骼肌组织活检中，研究人员发现了溶酶体胆固醇积聚的证据，这种积聚随着疾病严重程度的增加而增加，并与溶酶体胆固醇转运体基因NPC1和NPC2的过度表达有关。在ALS相关突变的无症状携带者的肌肉样本中，NPC2 mRNA水平也有所升高，这表明胆固醇转运失调发生在疾病的早期，可能是一个新的治疗靶点。

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Nature Reviews Neurology 医学-临床神经学

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