利用 k-mers 个性化庞基因组图谱

Pangenome图通常用作读图映射的参考。为了提高映射的准确性，Sirén 等人提出了一种基于 k-mer 的单倍型采样方法，这种方法随后被用于构建个性化子图。原始的泛基因组图被分割成不重叠的区块，局部单倍型被标上图特有的 k-聚合体。根据读数中的 k-mer计数，作者能够将矩阵中的 k-mer分为存在（杂合或同源）或不存在，并相应地在每个区块中选择相关的单倍型。采样的单倍型构建了个性化变异图，这实际上是原始图的一个子图。单倍型采样方法是 vg 工具包的一部分，并应用于人类泛基因组参考联盟的泛基因组图谱。与频率过滤图相比，基于 k 单倍型采样的个性化子图是读数映射的最佳参考。它减少了基因分型错误，提高了调用小变异和结构变异基因分型的准确性，为个性化庞基因组参考文献的优化方法提出了未来的方向：Nat.方法 https://doi.org/10.1038/s41592-024-02407-2 (2024)