RCP moléculaire et corticosurrénalomes : données en vie réelle du réseau ENDOCAN-COMETE

IF 2.9 3区医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.ando.2024.08.062

Dr S. Lemaire , Dr G. Marret , Dr A. Italiano , Dr A. Jannin , Dr M. Haissaguerre , Dr A. Lugat , Dr C. Sajous , Dr S. Laboureau , Dr F. Eas , Dr H. Lasolle , Dr D. Drui , Pr A. Tabarin , Dr C. Do Cao , Dr J. Hadoux , Dr S. Moog , Dr R. Libe , Dr C. Massard , Dr E. Baudin , Dr S. Hescot

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Abstract

Au stade métastatique, il est recommandé de proposer une étude moléculaire aux patients porteurs de corticosurrénalome afin d’identifier une potentielle cible thérapeutique. L’impact de la médecine de précision sur la prise en charge de ces patients n’est pas connu.

L’objectif de notre étude rétrospective multicentrique était de décrire les inclusions en RCP moléculaire des patients du réseau ENDOCAN-COMETE avec corticosurrénalomes métastatiques.

Nous avons inclus 78 patients, suivis entre 2002 et 2022 au sein du réseau ENDOCAN-COMETE pour un corticosurrénalome métastatique et ayant bénéficié d’un profil moléculaire (PM) selon les méthodes de chaque centre. Les PM, réalisés sur le primitif, une métastase ou sur biopsie liquide dans 53,9, 31,6 et 14,5 % des cas ont permis d’identifier une anomalie chez 57 patients. Les anomalies moléculaires retrouvées impliquaient majoritairement les gènes TP53 (29,5 %), RB1 (10,3 %), CTNNB1 (10,3 %) et CDKN2A (6,4 %). Douze patients ont bénéficié d’une thérapie basée sur leur analyse moléculaire dont 2 patients un traitement par immunothérapie basé sur un statut MSI. Le taux de contrôle de la maladie pour ces 12 patients était de 25 % dont 1 réponse partielle et 1 stabilité. Le rôle pronostique de ces anomalies moléculaires ainsi que le ratio de PFS des patients ayant reçu un traitement ciblé sont en cours d’étude.

Cette étude est la première à décrire les résultats de la médecine de précision dont le bénéfice est rare dans l’ensemble. La principale anomalie P53 n’est à ce jour pas ciblable mais il est pertinent de rechercher le statut MSI chez ces patients.

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分子 PCR 与肾上腺皮质癌：来自 ENDOCAN-COMETE 网络的真实数据

在转移阶段，建议肾上腺皮质癌患者进行分子研究，以确定潜在的治疗靶点。目前尚不清楚精准医疗对这些患者的管理有何影响。我们的多中心回顾性研究旨在描述ENDOCAN-COMETE网络将转移性肾上腺皮质癌患者纳入分子PCR的情况。ENDOCAN-COMETE网络在2002年至2022年期间随访了78例转移性肾上腺皮质癌患者，并根据各中心的方法进行了分子谱分析（MP）。有53.9%、31.6%和14.5%的病例在原发部位、转移灶或液体活检中进行了分子谱分析，并在57名患者中发现了异常。发现的分子异常主要涉及 TP53（29.5%）、RB1（10.3%）、CTNNB1（10.3%）和 CDKN2A（6.4%）基因。12 名患者根据分子分析结果接受了治疗，其中 2 名患者根据 MSI 状态接受了免疫治疗。这12名患者的疾病控制率为25%，其中包括1例部分应答和1例稳定应答。目前正在研究这些分子异常的预后作用以及接受靶向治疗的患者的 PFS 比率。这项研究首次描述了精准医疗的结果，其获益总体上是罕见的。主要的P53异常目前还无法进行靶向治疗，但在这些患者中寻找MSI状态是有意义的。

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来源期刊

Annales d'endocrinologie 医学-内分泌学与代谢

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50 days

期刊介绍： The Annales d''Endocrinologie, mouthpiece of the French Society of Endocrinology (SFE), publishes reviews, articles and case reports coming from clinical, therapeutic and fundamental research in endocrinology and metabolic diseases. Every year, it carries a position paper by a work-group of French-language endocrinologists, on an endocrine pathology chosen by the Society''s Scientific Committee. The journal is also the organ of the Society''s annual Congress, publishing a summary of the symposia, presentations and posters. "Les Must de l''Endocrinologie" is a special booklet brought out for the Congress, with summary articles that are always very well received. And finally, we publish the high-level instructional courses delivered during the Henri-Pierre Klotz International Endocrinology Days. The Annales is a window on the world, keeping alert clinicians up to date on what is going on in diagnosis and treatment in all the areas of our specialty.