人类不孕症中的 piRNA 通路干扰

PIWI-interacting RNA（piRNA）是男性生殖细胞基因表达的关键调节因子。发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上的一项研究评估了干扰 piRNA 生物发生对人类精子发生的影响。通过对2000名不育症男性的外显子组数据进行分析，发现了这些男性体内与piRNA通路相关的14个基因中的双唇变异。这些变异与各种睾丸表型有关，包括非梗阻性无精子症和隐性无精子症。在细胞水平上，piRNA相关基因的功能障碍导致精原细胞中piRNA水平降低和转座子去抑制。piRNA失调导致的生殖表型在小鼠和人类之间存在差异，这表明尽管piRNA通路是保守的，但仍有必要进行物种特异性研究。这项研究的结果表明，piRNA通路基因在男性不育症中起着重要作用，为今后的研究提供了潜在目标。