胎儿丙戊酸钠综合征的面部畸形和肢体异常。

对一名非血缘关系父母所生的新生儿进行了畸形特征评估。新生儿经阴道正常分娩足月出生。母亲患有癫痫病 12 年，从怀孕起就一直服用丙戊酸钠（700 毫克/天）。检查发现其面部畸形，包括三角形前额、稀疏的弧形眉、远视角、扁平鼻梁、细长的朱砂上缘、光滑的咽鼓管和低垂的耳朵。观察到的肢体畸形有蛛网状畸形、腕关节和肘关节挛缩、挛缩症、趾甲发育不良和脚趾重叠。其他畸形包括乳头间距过大和尿道下裂。头颅超声波检查显示双侧脉络丛囊肿，腹部超声波检查显示双侧轻度肾积水。二维超声心动图显示有一个小的动脉导管未闭（PDA）。考虑诊断为胎儿丙戊酸钠综合征（FVS），临床遗传学家复查排除了其他鉴别因素，包括胎儿酒精综合征和遗传病。该新生儿目前正在接受多学科随访。除了腕部和肘部挛缩外，该新生儿还具有文献中描述的 FVS 的常见特征。除畸形外，患神经认知发育迟缓和神经发育障碍的风险也很高。产后，这些婴儿需要多学科护理和神经发育随访。孕妇和育龄妇女使用丙戊酸钠治疗癫痫可能会受到限制，应优先选择安全性更好的其他 ASMs。无论丙戊酸钠的剂量如何，胎儿丙戊酸钠综合征都可能出现面部畸形和肢体异常。胎儿丙戊酸钠综合征可能会出现手腕和肘部挛缩。