Aneuploidy rates and likelihood of obtaining a usable embryo for transfer among in vitro fertilization cycles using preimplantation genetic testing for monogenic disorders and aneuploidy compared with in vitro fertilization cycles using preimplantation genetic testing for aneuploidy alone

IF 6.6 1区 医学 Q1 OBSTETRICS & GYNECOLOGY
Rachel A. Martel M.D. , Mabel B. Lee M.D. , Alessia Schadwell M.Sc. , Mehrnaz Siavoshi M.S., M.P.H. , Lorna Kwan M.P.H. , Jenna Miller M.S. , Chelsea Leonard M.M.Sc. , Robert A. Roman M.D. , Abigail Armstrong M.D. , Lindsay Kroener M.D.
{"title":"Aneuploidy rates and likelihood of obtaining a usable embryo for transfer among in vitro fertilization cycles using preimplantation genetic testing for monogenic disorders and aneuploidy compared with in vitro fertilization cycles using preimplantation genetic testing for aneuploidy alone","authors":"Rachel A. Martel M.D. ,&nbsp;Mabel B. Lee M.D. ,&nbsp;Alessia Schadwell M.Sc. ,&nbsp;Mehrnaz Siavoshi M.S., M.P.H. ,&nbsp;Lorna Kwan M.P.H. ,&nbsp;Jenna Miller M.S. ,&nbsp;Chelsea Leonard M.M.Sc. ,&nbsp;Robert A. Roman M.D. ,&nbsp;Abigail Armstrong M.D. ,&nbsp;Lindsay Kroener M.D.","doi":"10.1016/j.fertnstert.2024.07.030","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Objective</h3><div>To compare aneuploidy rates among in vitro fertilization (IVF) cycles using preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) and aneuploidy (PGT-A) compared with IVF cycles using PGT-A alone, and to determine the likelihood of obtaining at least one usable embryo in cycles using PGT-M+PGT-A compared with cycles using PGT-A alone.</div></div><div><h3>Design</h3><div>Retrospective cohort study.</div></div><div><h3>Setting</h3><div>Single genetics laboratory.</div></div><div><h3>Patient(s)</h3><div>All IVF cycles for patients aged 18–45 undergoing PGT-A with or without concurrent PGT-M at a single genetics laboratory from November 2019 to March 2023.</div></div><div><h3>Intervention(s)</h3><div>Use of PGT-M+PGT-A vs. use of PGT-A alone.</div></div><div><h3>Main Outcome Measure(s)</h3><div>Per cycle aneuploidy rate stratified by age, and per cycle likelihood of obtaining at least one usable embryo stratified by age and inheritance pattern of monogenic disease.</div></div><div><h3>Result(s)</h3><div>A total of 72,522 IVF cycles were included; 4,255 cycles (5.9%) using PGT-M+PGT-A and 68,267 cycles (94.1%) using PGT-A alone. The PGT-M+PGT-A group was younger than the PGT-A alone group (&lt;35 years old: 56.1% vs. 30.5%). The majority of PGT-M cycles were performed for autosomal dominant pathogenic variants (42.4%), followed by autosomal recessive (36.5%), X-linked dominant (13.3%), and X-linked recessive (7.5%). The median number of embryos biopsied was higher in PGT-A alone compared with PGT-M+PGT-A cycles for patients aged &lt;35, but it was equivalent in all other age groups. Age stratified aneuploidy rates did not significantly differ between PGT-M+PGT-A compared with PGT-A alone cycles. The probability of having a usable embryo declined with increasing age across all inheritance patterns. Compared with PGT-A alone, PGT-M+PGT-A cycles for patients aged ≤40 across all inheritance patterns were significantly less likely to yield a usable embryo, except in cycles for autosomal recessive diseases in the 38–40 age group and X-linked recessive diseases in the 35–37 age group. There were no consistent differences seen between groups in patients over 40. Cycles for patients with autosomal dominant diseases had the lowest likelihood of yielding a usable embryo for patients aged &lt;43.</div></div><div><h3>Conclusion(s)</h3><div>In vitro fertilization cycles using PGT-M+PGT-A have similar age-specific aneuploidy rates to those using PGT-A alone. Cycles for patients ≤40 using PGT-M+PGT-A are significantly less likely to yield a usable embryo compared with those using PGT-A alone.</div></div><div><div>Tasas de aneuploidía y probabilidad de obtener un embrión transferible en ciclos de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para desórdenes monogénicos y aneuploidías comparados con ciclos de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional sólo para aneuploidías</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Comparar las tasas de aneuploidías entre los ciclos de fecundación in vitro (IVF) que utilizan diagnóstico genético preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) y aneuploidías (PGT-A) en comparación con los ciclos de IVF que utilizan sólo PGT-A, y determinar la probabilidad de obtener al menos un embrión transferible en los ciclos que utilizan PGT-M + PGT-A en comparación con los ciclos que sólo utilizan PGT-A.</div></div><div><h3>Diseño</h3><div>Estudio retrospectivo de cohortes.</div></div><div><h3>Entorno</h3><div>Laboratorio de genética único.</div></div><div><h3>Pacientes</h3><div>Todos los ciclos de IVF de pacientes entre 18 y 45 años sometidos a PGT-A con o sin PGT-M concurrente en un único laboratorio genético desde noviembre de 2019 hasta marzo de 2023.</div></div><div><h3>Intervención(es)</h3><div>Uso de PGT-M + PGT-A vs uso de PGT-A solo.</div></div><div><h3>Medida(s) de Resultado(s) principal(es)</h3><div>Tasa de aneuploidías por ciclo estratificada por edad, y probabilidad por ciclo de obtener al menos un embrión transferible estratificada por edad y patrón de herencia de la enfermedad monogénica.</div></div><div><h3>Resultado(s)</h3><div>Se incluyeron 72,522 ciclos de IVF; 4,255 ciclos (5.9%) con PGT-M + PGT-A y 68,267 ciclos (94.1%) con PGT-A solo. 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En comparación con el grupo de solo PGT-A, los ciclos PGT-M + PGT-A para pacientes de ≤ 40 años en todos los patrones de herencia tenían una probabilidad significativamente menor de obtener un embrión transferible, excepto en los ciclos para enfermedades autosómicas recesivas en el grupo de edad de 38-40 años y las recesivas ligadas al cromosoma X en el grupo de 35-37 años. No hubo diferencias consistentes entre grupos en pacientes mayores de 40. Los ciclos de pacientes con enfermedades autosómicas dominantes tuvieron la probabilidad más baja de tener un embrión transferible en pacientes de &lt;43 años.</div></div><div><h3>Conclusión(es)</h3><div>Los ciclos de fecundación in vitro en los que se utiliza PGT-M + PGT-A presentan tasas de aneuploidías específicas por edad similares a los que utilizan solo PGT-A. 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Abstract

Objective

To compare aneuploidy rates among in vitro fertilization (IVF) cycles using preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) and aneuploidy (PGT-A) compared with IVF cycles using PGT-A alone, and to determine the likelihood of obtaining at least one usable embryo in cycles using PGT-M+PGT-A compared with cycles using PGT-A alone.

Design

Retrospective cohort study.

Setting

Single genetics laboratory.

Patient(s)

All IVF cycles for patients aged 18–45 undergoing PGT-A with or without concurrent PGT-M at a single genetics laboratory from November 2019 to March 2023.

Intervention(s)

Use of PGT-M+PGT-A vs. use of PGT-A alone.

Main Outcome Measure(s)

Per cycle aneuploidy rate stratified by age, and per cycle likelihood of obtaining at least one usable embryo stratified by age and inheritance pattern of monogenic disease.

Result(s)

A total of 72,522 IVF cycles were included; 4,255 cycles (5.9%) using PGT-M+PGT-A and 68,267 cycles (94.1%) using PGT-A alone. The PGT-M+PGT-A group was younger than the PGT-A alone group (<35 years old: 56.1% vs. 30.5%). The majority of PGT-M cycles were performed for autosomal dominant pathogenic variants (42.4%), followed by autosomal recessive (36.5%), X-linked dominant (13.3%), and X-linked recessive (7.5%). The median number of embryos biopsied was higher in PGT-A alone compared with PGT-M+PGT-A cycles for patients aged <35, but it was equivalent in all other age groups. Age stratified aneuploidy rates did not significantly differ between PGT-M+PGT-A compared with PGT-A alone cycles. The probability of having a usable embryo declined with increasing age across all inheritance patterns. Compared with PGT-A alone, PGT-M+PGT-A cycles for patients aged ≤40 across all inheritance patterns were significantly less likely to yield a usable embryo, except in cycles for autosomal recessive diseases in the 38–40 age group and X-linked recessive diseases in the 35–37 age group. There were no consistent differences seen between groups in patients over 40. Cycles for patients with autosomal dominant diseases had the lowest likelihood of yielding a usable embryo for patients aged <43.

Conclusion(s)

In vitro fertilization cycles using PGT-M+PGT-A have similar age-specific aneuploidy rates to those using PGT-A alone. Cycles for patients ≤40 using PGT-M+PGT-A are significantly less likely to yield a usable embryo compared with those using PGT-A alone.
Tasas de aneuploidía y probabilidad de obtener un embrión transferible en ciclos de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para desórdenes monogénicos y aneuploidías comparados con ciclos de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional sólo para aneuploidías

Objetivo

Comparar las tasas de aneuploidías entre los ciclos de fecundación in vitro (IVF) que utilizan diagnóstico genético preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) y aneuploidías (PGT-A) en comparación con los ciclos de IVF que utilizan sólo PGT-A, y determinar la probabilidad de obtener al menos un embrión transferible en los ciclos que utilizan PGT-M + PGT-A en comparación con los ciclos que sólo utilizan PGT-A.

Diseño

Estudio retrospectivo de cohortes.

Entorno

Laboratorio de genética único.

Pacientes

Todos los ciclos de IVF de pacientes entre 18 y 45 años sometidos a PGT-A con o sin PGT-M concurrente en un único laboratorio genético desde noviembre de 2019 hasta marzo de 2023.

Intervención(es)

Uso de PGT-M + PGT-A vs uso de PGT-A solo.

Medida(s) de Resultado(s) principal(es)

Tasa de aneuploidías por ciclo estratificada por edad, y probabilidad por ciclo de obtener al menos un embrión transferible estratificada por edad y patrón de herencia de la enfermedad monogénica.

Resultado(s)

Se incluyeron 72,522 ciclos de IVF; 4,255 ciclos (5.9%) con PGT-M + PGT-A y 68,267 ciclos (94.1%) con PGT-A solo. El grupo PGT-M + PGT-A era más joven que el grupo de solo PGT-A (<35 años: 56.1% frente a 30.5%). La mayoría de los ciclos con PGT-M se realizaron para variantes patogénicas autosómicas dominantes (42.4%), seguidas de las autosómicas recesivas (36.5%), dominantes ligadas al cromosoma X (13.3%) y recesivas ligadas al cromosoma X (7.5%). El número medio de embriones biopsiados fue mayor en el grupo con PGT-A solo comparado con los ciclos de PGT-M + PGT-A en las pacientes <35 años, pero fue equivalente en todos los demás grupos de edad. Las tasas de aneuploidía estratificadas por edad no difirieron significativamente entre los ciclos PGT-M + PGT-A y los ciclos de solo PGT-A. Las tasas de aneuploidía estratificadas por edad no fueron diferentes entre PGT-M + PGT-A comparado con solo PGT-A. La probabilidad de tener un embrión transferible disminuyó con el aumento de la edad en todos los patrones de herencia. En comparación con el grupo de solo PGT-A, los ciclos PGT-M + PGT-A para pacientes de ≤ 40 años en todos los patrones de herencia tenían una probabilidad significativamente menor de obtener un embrión transferible, excepto en los ciclos para enfermedades autosómicas recesivas en el grupo de edad de 38-40 años y las recesivas ligadas al cromosoma X en el grupo de 35-37 años. No hubo diferencias consistentes entre grupos en pacientes mayores de 40. Los ciclos de pacientes con enfermedades autosómicas dominantes tuvieron la probabilidad más baja de tener un embrión transferible en pacientes de <43 años.

Conclusión(es)

Los ciclos de fecundación in vitro en los que se utiliza PGT-M + PGT-A presentan tasas de aneuploidías específicas por edad similares a los que utilizan solo PGT-A. Los ciclos para pacientes ≤ 40 en los que se utiliza PGT-M + PGT-A tienen una probabilidad significativamente menor de producir un embrión utilizable en comparación con los que utilizan solo PGT-A.
与单独使用 PGT-A 的试管婴儿周期相比,使用 PGT-M+PGT-A 的试管婴儿周期的非整倍体率和获得可移植胚胎的可能性。
目的:比较使用单基因遗传病植入前基因检测(PGT-M)和非整倍体检测(PGT-A)的试管婴儿周期与仅使用 PGT-A 的试管婴儿周期的非整倍体率,并确定使用 PGT-M+PGT-A 的周期与仅使用 PGT-A 的周期获得至少一个可用胚胎的可能性:设计:回顾性队列研究:暴露:使用PGT-M+PGT-A与单独使用PGT-A的主要结局指标:按年龄分层的每周期非整倍体率,以及按年龄和单基因疾病遗传模式分层的每周期获得至少一个可用胚胎的可能性 结果:共纳入72,522个IVF周期;4,255个周期(5.9%)使用PGT-M+PGT-A,68,267个周期(94.1%)单独使用PGT-A。PGT-M+PGT-A组比单纯PGT-A组年轻(结论:PGT-M+PGT-A组比单纯PGT-A组年轻):使用 PGT-M+PGT-A 的试管婴儿周期与仅使用 PGT-A 的试管婴儿周期具有相似的特定年龄非整倍体率。与单独使用 PGT-A 的试管婴儿周期相比,≤ 40 岁患者使用 PGT-M+PGT-A 的试管婴儿周期获得可用胚胎的几率要低得多。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
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来源期刊
Fertility and sterility
Fertility and sterility 医学-妇产科学
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31 days
期刊介绍: Fertility and Sterility® is an international journal for obstetricians, gynecologists, reproductive endocrinologists, urologists, basic scientists and others who treat and investigate problems of infertility and human reproductive disorders. The journal publishes juried original scientific articles in clinical and laboratory research relevant to reproductive endocrinology, urology, andrology, physiology, immunology, genetics, contraception, and menopause. Fertility and Sterility® encourages and supports meaningful basic and clinical research, and facilitates and promotes excellence in professional education, in the field of reproductive medicine.
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