Rijedak slučaj bolesnika s miotoničkom distrofijom tipa 1 i multiplom sklerozom

Q4 Medicine

Medicina Fluminensis Pub Date : 2024-06-01 DOI:10.21860/medflum2024_316227

Matea Prenc, Dolores Janko Labinac, Lorena Radolović Prenc, Mirjana Flegarić Bradić

{"title":"Rijedak slučaj bolesnika s miotoničkom distrofijom tipa 1 i multiplom sklerozom","authors":"Matea Prenc, Dolores Janko Labinac, Lorena Radolović Prenc, Mirjana Flegarić Bradić","doi":"10.21860/medflum2024_316227","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Cilj: Prikazati bolesnika s iznimno rijetkom združenom pojavnosti miotoničke distrofije tipa 1 i multiple skleroze. Miotonička distrofija tipa 1 najčešća je nasljedna mišićna distrofija u odraslih osoba, dok je multipla skleroza demijelinizacijska autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava uzrokovana međudjelovanjem genetskih i okolišnih čimbenika. Istodobna pojavnost ovih dviju bolesti opisana je kod samo jednog slučaja u svjetskoj literaturi. Prikaz slučaja: 31-godišnji muškarac javlja se s ponavljajućim epizodama spastične ljevostrane hemipareze, ataksije, dizartrije i diplopije uz mentalno nazadovanje i napredovanje mišićne atrofije. DNA analiza, uz pozitivnu obiteljsku anamnezu i EMNG nalaz, potvrdila je da pacijent boluje od miotoničke distrofije tipa 1, no produljeni vidni evocirani potencijali, prisutnost oligoklonalnih traka imunoglobulina G u likvoru i MR nalaz mozga upućivali su na multiplu sklerozu. Primjenom kortikosteroidne terapije neki su se simptomi povukli te se stanje pacijenta poboljšalo. Zaključak: Svi klinički i laboratorijski nalazi upućuju na to da pacijent boluje od obiju navedenih bolesti. Ovaj izrazito rijedak slučaj zasigurno može pobuditi znanstveni i stručni interes.","PeriodicalId":39071,"journal":{"name":"Medicina Fluminensis","volume":"67 42","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Medicina Fluminensis","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21860/medflum2024_316227","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Cilj: Prikazati bolesnika s iznimno rijetkom združenom pojavnosti miotoničke distrofije tipa 1 i multiple skleroze. Miotonička distrofija tipa 1 najčešća je nasljedna mišićna distrofija u odraslih osoba, dok je multipla skleroza demijelinizacijska autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava uzrokovana međudjelovanjem genetskih i okolišnih čimbenika. Istodobna pojavnost ovih dviju bolesti opisana je kod samo jednog slučaja u svjetskoj literaturi. Prikaz slučaja: 31-godišnji muškarac javlja se s ponavljajućim epizodama spastične ljevostrane hemipareze, ataksije, dizartrije i diplopije uz mentalno nazadovanje i napredovanje mišićne atrofije. DNA analiza, uz pozitivnu obiteljsku anamnezu i EMNG nalaz, potvrdila je da pacijent boluje od miotoničke distrofije tipa 1, no produljeni vidni evocirani potencijali, prisutnost oligoklonalnih traka imunoglobulina G u likvoru i MR nalaz mozga upućivali su na multiplu sklerozu. Primjenom kortikosteroidne terapije neki su se simptomi povukli te se stanje pacijenta poboljšalo. Zaključak: Svi klinički i laboratorijski nalazi upućuju na to da pacijent boluje od obiju navedenih bolesti. Ovaj izrazito rijedak slučaj zasigurno može pobuditi znanstveni i stručni interes.

查看原文本刊更多论文

一名 1 型肌营养不良症和多发性硬化症患者的病例报告

目的：介绍一名极易罹患肌营养不良症 1 型和多发性硬化症的患者。1 型肌营养不良症是成人中最常见的散发性肌肉营养不良症，而多发性硬化症则是由遗传和环境因素共同引起的中枢神经系统脱髓鞘自身免疫性疼痛。目前这两种疼痛的发病率在世界文献中仅有一例描述。病例报告：一名 31 岁的火枪手反复出现痉挛性左侧偏瘫、共济失调、构音障碍和复视，伴有智力衰退和肌肉萎缩。根据父母的阳性病史和 EMNG 检查结果，DNA 分析证实患者患有 1 型肌营养不良症，但视觉诱发电位延长、肝脏中出现寡克隆免疫球蛋白 G 带以及脑部 MRI 检查结果均提示患者患有多发性硬化症。在接受皮质类固醇治疗后，一些症状有所缓解，病情有所好转。结论：临床和实验室检查结果表明，多发性硬化症患者的症状有所改善。我们的目标是促进科学和结构的发展。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Medicina Fluminensis Medicine-Medicine (all)

CiteScore

0.40

自引率

0.00%

发文量