Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis

Abstract

Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.