Diagnóstico prenatal de esclerosis tuberosa en asociación con rabdomiomas: comunicación de caso y discusión de la importancia del diagnóstico molecular

Abstract

El complejo esclerosis tuberosa (CET) se caracteriza por desarrollar hamartomasen diversos tejidos. Se presenta el caso de una paciente de 39 años con feto conmúltiples rabdomiomas en quien se realizó diagnóstico prenatal molecular de CET.Con el diagnóstico confirmado se amplió la evaluación en el posnatal, encontrándosemáculas hipopigmentadas en piel y múltiples túberes corticales y subependimarios.En la evaluación familiar, el padre presentó lesiones cutáneas y está en estudiopara confirmar CET. A los 6 meses de vida, la lactante permanece asintomática. Eldiagnóstico de CET prenatal tiene un impacto en el pronóstico del paciente y sufamilia. Mejora el pronóstico neurológico posnatal, permite extender la búsquedade la enfermedad a padres y hermanos, aporta herramientas para consejería másprecisa del embarazo y planificación familiar.