Protocolo sobre el rol del asesoramiento genético oncológico en el marco de oncología de precisión

Abstract

El Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) es el proceso a través del cual se estratifica el riesgo genético de desarrollar cáncer de un individuo o grupo familiar y es un estándar de cuidado con comprobado beneficio. Recientemente, se sumó el desarrollo de drogas dirigidas específicamente a algunos tipos de tumores hereditarios, lo cual convierte a estas alteraciones genéticas en biomarcadores de tratamiento e incorpora el diagnóstico de cáncer hereditario a la práctica oncológica habitual. En consecuencia, las indicaciones actuales de estudios germinales exceden la sospecha clínica de cáncer hereditario y desafían a médicos tratantes a cubrir las implicancias heredo-familiares de estos casos. La realidad descripta plantea un cambio de paradigma en el modelo actual de AGO que debe ser modificado sin descuidar la calidad de atención brindada al paciente y para el que no existen recomendaciones oficiales actualmente disponibles en nuestro medio. Mediante un trabajo escalonado iniciado con una revisión sistemática de la evidencia actual de los últimos 10 años (trabajos aleatorizados, controlados, revisiones sistemáticas y metaanálisis), seguido de un diagnóstico de situación a través de una encuesta a profesionales involucrados en la temática en todo el país, se desarrolló un protocolo de recomendaciones sobre el rol del asesoramiento genético oncológico en el marco de la oncología de precisión. El protocolo está dirigido a médicos tratantes y aborda las distintas instancias del proceso de AGO (recomendaciones generales, específicas de instancia pre-test, de solicitud del estudio molecular germinal y específicas de instancia post-test). El presente trabajo genera pautas basadas en la mejor evidencia disponible que ayudan a sistematizar el accionar de los profesionales involucrados y promueve iniciativas colaborativas entre entidades gubernamentales de salud, decisores, sociedades médicas y entidades académicas de formación para asegurar el desarrollo formal de estos procesos de acción y cumplir con una adecuada estrategia de cuidado de tumores hereditarios en nuestra población.