Epidermólisis ampollosa hereditaria

Abstract

Las epidermólisis ampollosas son un grupo heterogéneo de genodermatosis caracterizadas por fragilidad cutánea y/o mucosa, localizada o generalizada. Están causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la unión dermoepidérmica o la cohesión epidérmica. Se distingue entre formas simples, de la unión dermoepidérmica y distróficas, según el nivel de separación de la piel de fuera hacia dentro, así como el síndrome de Kindler. Ante la sospecha clínica del diagnóstico, éste se confirma mediante biopsia cutánea con inmunofluorescencia directa, que puede ir seguida de un análisis genético. La gravedad de la enfermedad es muy variable, desde formas localizadas que permiten una vida casi normal hasta formas rápidamente letales. En las formas generalizadas graves, la extensión de las lesiones, la afectación de las mucosas y las cicatrices repetidas son fuente de múltiples complicaciones sistémicas: desnutrición, dolor, retracciones articulares, síndrome inflamatorio crónico y amiloidosis, carcinomas espinocelulares. Algunas formas particulares se asocian a otros signos cutáneos (afectación ungueal, alopecia, hiperpigmentación, queratodermia palmoplantar) o extracutáneos (distrofia muscular, atresia pilórica, afectación renal y respiratoria). No existe ningún tratamiento curativo. Por lo tanto, los cuidados consisten en prevenir y tratar las lesiones con apósitos específicos no adhesivos y prevenir, detectar y tratar las complicaciones. Hay numerosos ensayos terapéuticos en marcha para tratar la enfermedad por medios farmacológicos (sobre los mecanismos secundarios o los síntomas), sustitución proteínica, terapia celular (cutánea o sanguínea) o incluso génica (tópica, por trasplante).