Trombocitemia essencial incipiente: caso clínico

Revista Portuguesa de Clínica Geral Pub Date : 2024-02-28 DOI:10.32385/rpmgf.v40i1.13605

Tiago Costa-Freitas, Pedro Filipe Tavares, L. Silva, Madalena Braga, Nuno Mendanha Pereira, Felicidade Malheiro, Gustavo Fernandes, Miguel Magalhães

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Abstract

Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves. Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60mg 12h/12h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500mg em dias alternados. Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.

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原发性血小板增多症：一份病例报告

导言：原发性血小板增多症（ET）是一种不常见的疾病，大多数情况下没有症状。然而，可能会出现头痛、晕厥、眩晕、胸痛、红斑性疼痛和一过性视觉障碍等症状。出血和血栓栓塞事件是该病症的主要风险。分享这一临床病例的目的是为了提高人们对这种罕见病症的认识，因为这种病症可能会被忽视，并导致潜在的严重事件。病例描述：女性，43 岁，白种人，有慢性乙型肝炎病史，无手术史或常用药物史，包括激素避孕药。她来就诊时主诉早期腹胀、消化不良和上腹痛，已持续三天，否认肠道转运、粪便特征、恶心或呕吐有任何变化。体格检查和最近的上消化道内窥镜检查均未发现明显变化。患者定期在医院接受分析研究，结果发现其血小板计数三年来一直保持在 500 000 个/uL 左右。医生要求进行腹部超声波检查，结果显示门静脉及其左支部分血栓形成。患者接受了依诺肝素 60 毫克 12 小时/12 小时的药物治疗。随后进行了腹部 CT 血管造影、血栓前检查和遗传学检查，并开始使用华法林 5 毫克，1 次/天，最初与依诺肝素 60 毫克 12 小时/12 小时重叠使用。CT 血管造影证实了门静脉血栓形成，JAK2 V617F 基因突变被证实为阳性。假定诊断为 ET，并开始使用羟基脲 500 毫克隔天一次进行细胞再生治疗。评论：本病例值得注意，因为继发于 ET 的血小板过多（虽然略高于参考值）导致了门静脉血栓形成。其目的是提醒家庭医生进行仔细研究的重要性，重视超出正常范围的微小持续变化，并在必要时正确、及时地进行转诊。

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