Déficits constitutionnels rares de la coagulation et anesthésie

Abstract

Les déficits constitutionnels rares en protéines de la coagulation concernent tous les facteurs à l’exception des facteurs VIII, IX, et du facteur Willebrand. La transmission se fait le plus souvent sur le mode autosomique récessif. La notion d’une symptomatologie hémorragique lors d’une consultation préopératoire implique la réalisation d’un bilan comprenant des dosages du fibrinogène et des facteurs II, V, VII, et X impliqués dans la voie du TP s’il est perturbé, des facteurs VIII, IX, et XI et l’exploration du facteur Willebrand. Beaucoup de déficits modérés ou mineurs sont asymptomatiques. La sensibilité du bilan standard est, par ailleurs, inférieure à 50 % et les résultats sont également à interpréter en fonction des modifications physiologiques (grossesse, nouveau-né, etc.). La corrélation entre clinique et résultats biologiques varie en fonction du type de déficit. Le score HEMOSTOP aide à l’appréciation du risque hémorragique (si > 2). La correction de l’hémostase qui consiste à augmenter (jusqu’à 20 %) le taux de facteur déficitaire repose sur des concentrés spécifiques, des concentrés de type complexe prothrombique (CCP) ou des perfusions de plasma (PFC ou plasma lyophylisé). Les concentrés plaquettaires apportent du facteur V et le RFVIIa peut être utilisé en cas de déficit en facteur VII. L’acide tranexamique compense l’effet des déficits en facteur XI. L’accouchement peut être considéré comme une situation à risque hémorragique avec par ailleurs le risque lié à la réalisation d’une péridurale à discuter au cas par cas.

Rare inherited bleeding disorders rely to deficiency in all the proteins involved in the coagulation process, except for VIII, IX, and von Willebrand factors. The transmission is more commonly autosomal recessive. During the preoperative consultation, the report of frequent bleeding lead to check for fibrinogen and factors II, V, VII, and X concentrations if the prothrombin time is prolonged, and factors VIII, IX, XI, and von Willebrand factor. Patients having moderate or mild deficiency can be asymptomatic. In addition, standard blood coagulation assessment sensitivity is less than 50% and the results need to be interpreted in agreement with the physiological status (pregnancy, newborn). The correlation between clinical symptoms and results of coagulations tests varies according to the type of inhered disorder. The questionnaire-base HEMOSTOP score (> 2) allows quantifying the risk of bleeding. The correction of haemostatic disorder consists in increasing the plasma level of the deficient factor (up to 20%) using specific concentrates, prothombin complex (PPC), or plasma (fresh frozen plasma or lyophilized plasma). Platelets concentrates can be used in case of factor V deficit. Recombinant activated factor VII compensate for factor VII deficit and tranexamic acid for factor XI deficit. Beside surgical procedure, delivery is especially at risk of bleeding while epidural analgesia also implies the correction of the deficit to be discussed case by case.