Thyroid nodules with DICER1 mutation or PTEN alteration: A comparative cytologic, clinical, and molecular study of 117 FNA cases

IF 2.6 3区医学 Q3 ONCOLOGY

Cancer Cytopathology Pub Date : 2024-04-01 DOI:10.1002/cncy.22811

Tikamporn Jitpasutham MD, Stefen Andrianus MD, Maria Gubbiotti MD, PhD, Vania Nosé MD, PhD, Zubair W. Baloch MD, PhD, Emilio Madrigal MD, William C. Faquin MD, PhD

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Abstract

Although DICER1 patients are younger, and PTEN patients have more multinodular disease, DICER1 and PTEN FNAs reveal many cytologic similarities. Awareness of these genetic cohorts can identify patients at risk for thyroid cancer.

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伴有DICER1突变或PTEN改变的甲状腺结节：117例FNA病例的细胞学、临床和分子学比较研究。

背景：越来越多的人通过甲状腺细针穿刺术（FNA）检测到DICER1突变和PTEN改变。两者都与结节性甲状腺疾病和癌症有关。作者分析了一个有DICER1突变或PTEN改变的大型甲状腺FNA比较队列：方法：作者从两家学术医疗机构的数据库中检索了117例DICER1或PTEN改变的甲状腺FNA。收集了人口统计学、临床和放射学数据；分析了FNA切片的29个细胞形态学特征：结果：在117例甲状腺FNA中，36例（30.8%）出现DICER1突变，81例（69.2%）出现PTEN改变。DICER1队列中有33名女性（91.7%）和3名男性（8.3%）（平均40.9岁）；61.8%患有多结节病。FNA 分为意义未定的不典型性（AUS）23 例（63.9%）、滤泡性肿瘤（FN）12 例（33.3%）和恶性肿瘤 1 例（2.8%）。PTEN 亚组有 66 名女性（81.5%）和 15 名男性（18.5%）（平均 55.2 岁），多结节性疾病增加（93.8%，P = .0016）。PTEN FNA 的细胞学多样性更高：非诊断性 2 例（2.5%）；良性 5 例（6.2%）；AUS 44 例（54.3%）；FN 24 例（29.6%）；恶性 6 例（7.4%）。DICER1和PTEN病例均显示了一系列切除肿瘤亚型。DICER1组包括甲状腺母细胞瘤，PTEN组包括无性细胞癌。DICER1和PTEN病例的细胞形态学表现出重叠的特征，尤其是微滤泡模式。微小的细胞形态学差异包括 DICER1 中的乳头状形态（p = .039）和肿瘤细胞变化（p 结论：DICER1 和 PTEN 基因组的细胞形态学差异较小：DICER1 和 PTEN FNA 在细胞学上有许多相似之处。DICER1 患者更年轻，PTEN 患者患有多结节性疾病。了解这些遗传队列可以识别甲状腺癌高危患者。

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来源期刊

Cancer Cytopathology 医学-病理学

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期刊介绍： Cancer Cytopathology provides a unique forum for interaction and dissemination of original research and educational information relevant to the practice of cytopathology and its related oncologic disciplines. The journal strives to have a positive effect on cancer prevention, early detection, diagnosis, and cure by the publication of high-quality content. The mission of Cancer Cytopathology is to present and inform readers of new applications, technological advances, cutting-edge research, novel applications of molecular techniques, and relevant review articles related to cytopathology.