Leucemia mieloide aguda

C. Récher, F. Huguet
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Abstract

Las leucemias mieloides agudas (LMA) del adulto representan un tipo de hemopatía resultante de la transformación oncogénica de progenitores hematopoyéticos. Aunque su modo de aparición es relativamente estereotipado, marcado en primer lugar por la insuficiencia medular y más raramente por un síndrome tumoral, se trata de un conjunto de entidades muy heterogéneas. El diagnóstico requiere una evaluación sofisticada que combine estudios citogenéticos, inmunofenotípicos y moleculares basados en la nueva clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La citogenética y la tipificación molecular son muy importantes para el pronóstico de la LMA, ya que permiten orientar los tratamientos, en particular las terapias dirigidas y las indicaciones de trasplante de células madre hematopoyéticas. El nivel de respuesta a la quimioterapia también se evalúa mejor mediante biología molecular y citometría de flujo, que pueden utilizarse para cuantificar la enfermedad mínima residual, de gran impacto pronóstico. Las estrategias terapéuticas utilizadas en los pacientes jóvenes o que pueden recibir un tratamiento intensivo se adaptan al riesgo de recaída y se basan en la quimioterapia intensiva y el trasplante de células madre hematopoyéticas. El pronóstico para los pacientes de edad más avanzada o los que no reúnen los requisitos para un tratamiento intensivo sigue siendo muy malo, aunque se han producido avances recientes con la aparición de un inhibidor de BCL2 en combinación con tratamientos de baja intensidad. Las escalas de comorbilidad oncogeriátrica pueden ayudar a tomar decisiones sobre el tratamiento. Por último, la descodificación molecular de la LMA ha revelado anomalías oncogénicas recurrentes accesibles a terapias dirigidas como los inhibidores de la tirosina cinasa FLT3, las isocitrato deshidrogenasas (IDH1/2) o la proteína antiapoptótica BCL2. Este artículo, que resume los aspectos clínicos básicos, los nuevos factores pronósticos y los principios del tratamiento terapéutico, ayudará a estudiantes, médicos generales y especialistas no hematólogos a tener una visión general del tema y les permitirá adquirir una comprensión básica del diagnóstico, para el tratamiento terapéutico a veces urgente y una mejor información para los pacientes y sus familias.

急性髓性白血病
成人急性髓性白血病(AML)是造血祖细胞癌变导致的一种血液病。虽然急性髓性白血病的发病模式相对刻板,主要表现为骨髓衰竭,更罕见的是肿瘤综合征,但它们是一组异质性很强的实体。诊断需要根据世界卫生组织(WHO)的新分类,结合细胞遗传学、免疫表型和分子研究进行复杂的评估。细胞遗传学和分子分型对急性髓细胞性白血病的预后非常重要,因为它们能指导治疗,特别是靶向治疗和造血干细胞移植的适应症。分子生物学和流式细胞术也是评估化疗反应程度的最佳方法,可用于量化对预后有重大影响的最小残留病灶。针对年轻患者或强化治疗患者的治疗策略是根据复发风险进行调整,并以强化化疗和造血干细胞移植为基础。老年患者或不符合强化治疗条件的患者的预后仍然很差,不过最近随着BCL2抑制剂与低强度治疗相结合的出现,预后有所改善。老年肿瘤合并症量表有助于做出治疗决定。最后,急性髓细胞性白血病的分子解码揭示了可用于靶向治疗的复发性致癌异常,如FLT3酪氨酸激酶抑制剂、异柠檬酸脱氢酶(IDH1/2)或抗凋亡蛋白BCL2。这篇文章总结了基本的临床情况、新的预后因素和治疗原则,有助于学生、全科医生和非血液病专科医生对这一主题有一个全面的了解,使他们对诊断有一个基本的认识,以便有时进行紧急治疗,并为患者及其家属提供更好的信息。
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