Tổng quan liệu pháp Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia

Abstract

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Do vậy, liệu pháp nhắm mục tiêu vào các đột biến đích cụ thể sẽ mang lại hiệu quả cao trong điều trị bệnh β-thalassemia. Liệu pháp điều trị bệnh dựa trên axit nucleic như liệu pháp Antisense Oligonucleotides (ASO) có thể điều trị hiệu quả cho người bệnh β-thalassemia bằng cách ASO xâm nhập vào các tế bào tiền nguyên hồng cầu, di chuyển đến nhân và lai với các vị trí nối bất thường để loại bỏ kiểu nối bất thường trên phân tử tiền mRNA của β-globin. Kết quả của quá trình ghép nối chính xác được khôi phục lại giúp làm tăng quá trình biểu hiện của β-globin, dẫn đến tăng lượng huyết sắc tố trưởng thành trong tế bào hồng cầu ở người bệnh β-thalassemia. Liệu pháp điều trị bằng ASO đã chứng minh ở người bệnh β-thalassemia mang lại nhiều kết quả tích cực tuy nhiên cần tiếp tục nghiên cứu sâu hơn cùng các biện pháp đảm bảo an toàn trong sử dụng và đưa ASO trong điều trị người bệnh β-thalassemia.