Diagnostic anténatal en oncogénétique

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI:10.1016/j.lpmfor.2023.10.023

Marion Dhooge , Clémence Molac

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Abstract

•
Le diagnostic anténatal (DAN) a pour objectif d’éviter la transmission d’une affection génétique à un enfant à naître.
•
L’accès à des mesures de DAN est possible en France lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
•
Dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer, le DAN est recevable pour certains syndromes dans lesquels les mesures de prévention/de dépistage sont considérées comme insuffisamment efficaces ou lourdes de conséquences.
•
Le DAN n’est possible que lorsque la mutation familiale causale à l’origine de la pathologie a été identifiée (existence d’un diagnostic moléculaire).
•
Le DAN est initié à la demande d’un couple.
•
Il existe deux modalités de DAN : le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).
•
Chaque demande de DPI et DPN doit être discutée et validée par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).

•
The purpose of antenatal diagnosis is to prevent the transmission of a genetic condition to an unborn child.
•
Access to antenatal diagnosis procedure is possible in France when there is a high probability that the unborn child is suffering from a particularly serious condition recognized as incurable at the time of diagnosis.
•
In the context of hereditary predispositions to cancer, antenatal diagnosis is admitted for certain syndromes in which screening measures are considered insufficiently effective or with preventive measures that can have heavy consequences
•
Antenatal diagnosis is only possible when the causal family mutation at the origin of the pathology has been identified (existence of a molecular diagnosis)
•
Antenatal diagnosis is initiated at the request of a couple
•
There are two methods of antenatal diagnosis : prenatal genetic testing and preimplantation genetic testing
•
Each request must be discussed and validated by a multidisciplinary team specialized in antenatal diagnosis.

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肿瘤遗传学中的产前诊断

•产前诊断(DAN)的目的是防止遗传疾病传染给未出生的孩子。•在法国，如果未出生的孩子很有可能患有在诊断时被认为无法治愈的特别严重的疾病，则可以获得DAN测量。•在遗传性癌症易感性的背景下，DAN可用于某些疾病，这些疾病的预防/筛查措施被认为不够有效或后果严重。•DAN只有在病理起源的因果家族突变被确定(存在分子诊断)时才有可能。•DAN是应一对夫妇的要求发起的。•ad有两种类型:产前诊断(pnd)和植入前诊断(ipd)。•每个pgd和DPN申请必须由多学科产前诊断中心(CPDPN)讨论和验证。•产前诊断的目的是防止遗传疾病传染给未出生的孩子。•在法国，如果未出生的儿童极有可能患有在诊断时被认定为无法治愈的特别严重的疾病，则可以获得产前诊断程序。•在遗传易感性的背景下，antenatal用电is; for in which are筛查措施综合征一定好insufficiently黄金with that can have heavy预防措施所产生的实际后果•antenatal用电价格尽可能is only when the致病变异at the origin of the family pathology has been确定(存在of a分子家庭用电)•antenatal用电is参与支付are at the request of a•夫妇有《antenatal涨幅限定的两种方法:产前基因检测和植入前基因检测——每一项要求都必须由专门从事产前诊断的多学科团队进行讨论和验证。

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