Généralités sur l’oncogénétique

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI:10.1016/j.lpmfor.2023.10.017

Marion Dhooge

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Abstract

•
Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer sont les pathologies génétiques les plus fréquentes.
•
Ces syndromes sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles de gènes suppresseurs de tumeurs ou de pro-oncogènes.
•
Ces altérations et donc les prédispositions qui leurs sont associées sont généralement transmises sur un mode autosomique dominant (risque de transmission à la descendance de 50 %).
•
En France, la prescription d’analyses génétiques est encadrée par les lois de bioéthiques.
•
L’oncogénétique est la spécialité qui prend en charge les personnes atteintes de ces syndromes de prédisposition et leurs familles (apparentés).

•
Hereditary predispositions to cancer are the most frequent genetic conditions.
•
These syndromes are linked to constitutional genetic alterations of tumor suppressor genes or pro-oncogenes.
•
These alterations and therefore the predispositions associated with them are generally transmitted in an autosomal dominant mode (risk of transmission to offspring of 50%).
•
In France, the prescription of genetic analyzes is governed by bioethical laws
•
Oncogenetics is the specialty that takes care of people with these predisposition syndromes and their families (related).

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肿瘤遗传学的一般知识

•遗传易感性综合征是最常见的遗传疾病。•这些综合征与肿瘤抑制基因或原癌基因的结构遗传改变有关。•这些变化及其相关的易感性通常通过常染色体显性模式传播(50%的风险传递给后代)。•在法国，基因分析的处方受生物伦理学法律的约束。•肿瘤遗传学是治疗这些易感综合征患者及其亲属的专业。•遗传易感性是最常见的遗传疾病。•这些综合征与肿瘤抑制基因或促癌基因的体质遗传改变有关。•这些改变及其相关的易感性通常以常染色体显性模式传播(传播给后代的风险为50%)。•在法国，遗传分析的处方受生物伦理法律管辖•肿瘤遗传学是照顾这些易感综合征患者及其家庭(相关)的专业。

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