Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus

Hematológia-transzfuziológia Pub Date : 2023-10-18 DOI:10.1556/2068.2023.00168

Ottó Csacsovszki, Hussain Alizadeh, Árpád Bátai, Gergely Kriván, Imelda Marton, Gábor Mikala, György Pfliegler, Tamás Masszi

{"title":"Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus","authors":"Ottó Csacsovszki, Hussain Alizadeh, Árpád Bátai, Gergely Kriván, Imelda Marton, Gábor Mikala, György Pfliegler, Tamás Masszi","doi":"10.1556/2068.2023.00168","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások .","PeriodicalId":487745,"journal":{"name":"Hematológia-transzfuziológia","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-10-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Hematológia-transzfuziológia","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.1556/2068.2023.00168","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 1

Abstract

A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások .

查看原文本刊更多论文

戈谢病和推荐的新诊断算法

戈谢病是最常见的遗传性溶酶体储积症。常染色体隐性遗传的 GBA1 基因发生突变，导致酸-β-葡萄糖苷酶的活性降低，因此糖脑苷脂在巨噬细胞中积聚，并主要积聚在实质器官中。特征性症状是血小板减少和脾脏肿大。该病的诊断率明显偏低，出现症状后平均要延迟 10 年才能确诊为戈谢病。2022 年，根据所谓的 "德尔菲共识"，在迄今为止所积累的经验基础上，制定了一种通用而简单的算法，便于所有从业人员和血液学专家掌握。由于戈谢病已经有了有效的治疗方法，早期发现和治疗可以避免该病导致的往往是不可逆转的多器官系统性病变。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Hematológia-transzfuziológia

自引率

0.00%

发文量