Colestasis intrahepática familiar progresiva. Deleción del cromosoma 18, gen ATP8B1. Reporte de caso

Abstract

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) hace referencia a un grupo de trastornos autosómicos recesivos, los cuales están vinculados por la incapacidad de formar y excretar bilis de manera adecuada de los hepatocitos, lo que da como resultado una forma hepatocelular de colestasis. En el presente artículo se expone un caso clínico de una lactante menor, nacida pretérmino tardía, sin complicaciones, que a los dos meses de edad debutó con colestasis; se realizaron exámenes de laboratorio e imagen donde se descarta atresia de vías biliares, se encuentra citomegalovirus positivo (IgM), se inicia tratamiento con ácido ursodesoxicólico, vitaminas liposolubles y valganciclovir. Durante su seguimiento se observó escasa ganancia de peso, talla y microcefalia, además se notó prolongación de los tiempos de coagulación que responde favorablemente a la administración de vitamina K. Por lo antes mencionado se efectuó un estudio genético en el que se determinó deleción del cromosoma 18 en heterocigosis con afectación en el gen ATP8B1 asociado a colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 1 o colestasis intrahepática progresiva familiar 1.