Transthyretin-Amyloid Cardiomyopathy: Criteria for Non-Invasive Diagnosis, Clinical Сase Report

Abstract

Амилоидная транстиретиновая кардиомиопатия (АTTR-КМП), обусловленная дисфункцией миокарда в результате отложения неправильно свернутого белка транстиретина (TTR), является сложно распознаваемой причиной сердечной недостаточности (СН) у людей старше 60 лет. Характерные электрокардиографические признаки (низкий вольтаж QRS), эхокардиографические особенности (утолщение миокарда, паттерн базального гипокинеза при сохранной апикальной контрактильности, выпот в перикарде) и результаты магнитно-резонансной томографии сердца (аномальная кинетика и диффузное накопление контраста) позволяют предположить вероятность амилоидного поражения сердца, но не являются диагностическими критериями. Сопутствующие клинические особенности, включающие запястный туннельный синдром и стеноз позвоночного канала в поясничном отделе, способны значительно сузить дифференциально-диагностический поиск амилоидного заболевания, однако для верификации диагноза ATTR-КМП необходимо подтверждение с помощью неинвазивной ядерной визуализации – остеосцинтиграфии и/или генотипирования при наследственной форме ATTR. В консенсусном документе Европейского общества кардиологов 2021 г. мультидисциплинарной группой экспертов представлены новые критерии и алгоритм диагностики ATTR-КМП, одобрены методы лечения с применением медикаментозных средств, тормозящих прогрессирование TTR-амилоидоза и благоприятно влияющих на клинические исходы. Современный неинвазивный диагностический алгоритм, необходимый для максимально ранней диагностики и лечения ATTR, представлен в статье на примере клинического наблюдения семейной формы ATTRv-КМП, ассоциированной с мутацией в 3-м экзоне гена TTR (NM_000371: c.C302T; p.A101V). Amyloid transthyretin cardiomyopathy (ATTR-СM), due to myocardial dysfunction resulting from the deposition of misfolded transthyretin (TTR) protein, is a difficult to recognize cause of heart failure (HF) in people over 60 years of age. Characteristic electrocardiographic findings (low QRS voltage), echocardiographic features (myocardial thickening, basal hypokinesis pattern with intact apical contractility, pericardial effusion), and cardiac magnetic resonance imaging (abnormal kinetics and diffuse contrast delay) suggest the possibility of amyloid heart disease, but are not diagnostic criteria. Concomitant clinical features, including carpal tunnel syndrome and spinal stenosis in the lumbar region, can significantly narrow the differential diagnostic search for amyloid disease, but confirmation of the diagnosis of ATTR-CM requires confirmation using non- invasive nuclear imaging – bone scintigraphy and/or genotyping in the hereditary form of ATTR. In the 2021 European Society of Cardiology Consensus Document, a multidisciplinary team of experts presented new criteria and an algorithm for the diagnosis of ATTR-CM, approved methods of treatment using target medications that inhibit the progression of TTR amyloidosis and favorably affect clinical outcomes. A modern non-invasive diagnostic algorithm necessary for the earliest possible diagnosis and treatment of ATTR is presented in the article on the example of a clinical case report with observation of the familial form of ATTRv-CM associated with a mutation in the 3rd exon of the TTR gene (NM_000371: c.C302T; p.A101V).