TUBEROZINĖS SKLEROZĖS KOMPLEKSAS: KLINIKINIS ATVEJIS

Abstract

Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSK) yra reta dau­giasisteminė genetinė liga, pasireiškianti gerybinių tu­morų (hamartomų) formavimusi įvairiuose organuose. Ši liga gali sukelti platų spektrą simptomų – nuo vos įžiūrimų hipopigmentinių odos dėmelių iki sunkių epi­lepsijos priepuolių ir inkstų funkcijos nepakankamumo. TSK dažniausiai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje, tačiau ankstesnei ar vėlesnei diagnostikai svarbi ligos išraiška. Jau prenatalinio periodo metu vaisiaus UG ga­lima aptikti rabdomiomų. Jei ligos simptomai neryškūs ir lėtai progresuojantys, ji gali būti diagnozuota ir senyvo amžiaus žmonėms. Prognozę lemia klinikinė TSK raiška, reguliarūs tyrimai ir laiku taikomas simptominis gydy­mas mTOR inhibitoriais ar chirurginiu būdu. Straipsnyje pristatomas TSK, diagnozuoto 62 m. pacientei, klinikinis atvejis, aptariama etiologija, klinikinė raiška, diagnosti­kos kriterijai, gydymo galimybės.