Rehabilitación en la enfermedad de Pompe

Abstract

Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo. Contenidos: esta herramienta permite a los pacientes mantener la independencia funcional y la adaptación de las habilidades motrices para su participación en varios aspectos de la vida diaria. Conclusiones: el abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinario, para dar un manejo integral a la condición clínica de cada individuo, y procurar el tratamiento de los sistemas físicos y emocionales que se pueden ver alterados con el curso de la enfermedad: osteomuscular, cardiovascular y respiratorio, deglución, lenguaje, nutrición y psicológico, incluidos los cuidados paliativos y el manejo del dolor.