Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka

Developmental Period Medicine Pub Date : 2018-06-01 DOI:10.34763/devperiodmed.20182202.187196

P. Lipiński, T. Stradomska, A. Tylki-Szymańska

引用次数: 0

Abstract

Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.

查看原文本刊更多论文

反aldolase 活性缺乏症 - 临床特征、发病机制、诊断

摘要转醛醇酶活性缺乏症属于戊糖代谢途径中的先天性代谢错误，迄今已有33名患者被诊断和描述过这种疾病，其中4人来自波兰。本文介绍了该病的临床表现、发病机制和诊断方法。此外，作者还介绍了自己提出的诊断反醛醇酶缺乏症的算法。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Developmental Period Medicine

自引率

0.00%

发文量