Éditorial

Abstract

Dans le premier chapitre, les Dr Scott H. Donaldson et Richard C. Boucher du Centre de traitement et d’étude de la mucoviscidose de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, États-Unis, décrivent les progrès récents des connaissances de la physiopathologie de la mucoviscidose, en détaillant plus particulièrement l’atteinte respiratoire qui, en l’absence des protocoles thérapeutiques modernes, est la cause de décès de la grande majorité des patients mucoviscidosiques. Nous apprenons qu’une dysrégulation du transport ionique due à la protéine CFTR défectueuse dans l’épithélium des voies aériennes aboutit à une déshydratation de ce dernier et à une altération associée de l’élimination du mucus, ce qui prédispose à des infections bactériennes chroniques et à une insuffisance respiratoire consécutive. Au chapitre suivant, le Dr. Garry R. Cutting de l’Institut de médecine génétique de l’Hôpital John Hopkins, Md., États-Unis, explique les raisons de l’existence de si nombreux phénotypes de cette maladie monogénique. Nous apprenons ainsi qu’il existe plus de 1 400 mutations différentes connues du gène CFTR, dont la fréquence varie en fonction des groupes ethniques et des populations. Le génotype du CFTR détermine principalement le degré de dysfonctionnement du pancréas exocrine et de malformation de l’appareil génital masculin, mais des facteurs indépendants du CFTR semblent plus importants pour l’atteinte respiratoire. D’autres gènes récemment identifiés, appelés modificateurs, et des expositions environnementales contribuent de façon importante aux variations de l’atteinte respiratoire. Des critères et méthodes diagnostiques fiables sont essentiels, car il est de plus en plus clair que la mucoviscidose possède un grand nombre de phénotypes différents et qu’elle affecte de nombreux organes. Le Pr. Kris De La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomale récessive multiviscérale due à des mutations du gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Ce gène code pour un canal chlorure régulé par l’AMPc et régulant également d’autres canaux ioniques. Il est capital pour le transport des liquides à travers les membranes apicales des cellules épithéliales et pour la régulation de l’absorption et de la sécrétion dans l’épithélium des voies aériennes et des canaux pancréatiques. Les patients présentant une mucoviscidose seront presque tous atteints d’une sinusite et d’une bronchopathie chroniques, et près de 90% d’entre eux d’une insuffisance pancréatique. La mucoviscidose est la maladie héréditaire réduisant l’espérance de vie la plus fréquente dans les populations caucasiennes. Son incidence varie considérablement en fonction des groupes ethniques et des populations, mais elle semble présente dans toutes les populations étudiées. La plupart des patients atteints d’une mucoviscidose en présentent les manifestations à leur naissance ou au cours de leur petite enfance, mais la maladie n’est diagnostiquée chez certains qu’à l’âge adulte, et ne l’est parfois jamais. A l’époque de la première description de la mucoviscidose en tant qu’entité distincte il y a 70 ans, la physiopathologie proposée était erronée, et il n’existait aucun traitement efficace. La plupart des patients décédaient avant leur premier anniversaire. Avec les progrès des connaissances sur les mécanismes de la maladie et l’amélioration des protocoles thérapeutiques, la plupart des patients atteignent l’âge adulte jeune et leurs soins préoccupent donc particulièrement les pédiatres et de nombreux autres spécialistes. Pour cette raison, les Annales Nestlé ont décidé de consacrer le présent numéro de la revue à la mucoviscidose. Annales Nestlé