THE ROLE OF A CLINICAL GENETICIST IN THE DIAGNOSIS, TREATMENT AND PREVENTION OF CANCER IN PEDIATRIC PATIENTS

Педиатрический вестник Южного Урала Pub Date : 2020-12-01 DOI:10.34710/chel.2020.27.95.007

В.В. Семенова, Т.С. Лисица, Т.С. Наседкина

{"title":"THE ROLE OF A CLINICAL GENETICIST IN THE DIAGNOSIS, TREATMENT AND PREVENTION OF CANCER IN PEDIATRIC PATIENTS","authors":"В.В. Семенова, Т.С. Лисица, Т.С. Наседкина","doi":"10.34710/chel.2020.27.95.007","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"6 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2020-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2020.27.95.007","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.

查看原文本刊更多论文

临床遗传学家在儿科癌症的诊断、治疗和预防中的作用

这个问题的相关性是临床遗传学在诊断儿童和青少年相关综合症的肿瘤时所起的重要作用，无论是在密集的治疗阶段还是之后。事实上，只有一小部分癌症患者接受临床遗传学咨询。真正的工作是评估临床遗传学对诊断、治疗和预防肿瘤疾病的贡献。材料和方法。从2017年到2020年，300名癌症患者接受了临床遗传学咨询，并在lrrts的“俄罗斯领域”接受了康复治疗。分子研究是通过NextSeq 500 Illumina和桑格测序平台的高性能测序方法进行的。临床检查分析家庭病史、患者表型、肿瘤过程特征、分子诊断结果、共生基因检测和抗肿瘤治疗毒性。作者们对神经纤维瘤患者的恶性肿瘤发展进行了自己的临床观察。这些结果表明，临床遗传学的有效性与诊断相关综合症的肿瘤和预防第二个肿瘤的前景有关。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Педиатрический вестник Южного Урала

自引率

0.00%

发文量