Exclusive mapping for all known locus linked with congenital iris and retinochoroidal coloboma in a Chinese family

Abstract

目的 对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.研究过程遵循赫尔辛基宣言.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系.结论 该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。