Diarrhées intraitables dues à des anomalies congénitales des entérocytes

Abstract

Contexte: Les diarrhées intraitables du nourrisson sont des affections sévères responsables d’une morbidité et d’une mortalité élevées. Ces cas demandent beaucoup de soins de la part des parents et des soignants, car il n’existe aucun traitement simple. Le petit nombre de ces patients laisse penser que seule une collaboration internationale regroupant les ressources et les sujets atteints, permettra de faire progresser la compréhension de ces affections. Des analyses régulières de la littérature dans ce domaine sont nécessaires pour faire connaître les progrès et discuter des hypothèses et critères diagnostiques. Méthodes: Le présent article est une analyse de la littérature concernant les anomalies congénitales des entérocytes. Résultats: Des diagnostics précis sont possibles dans ce groupe de maladies, et les critères en sont de plus en plus acceptés. Les cas publiés au plan mondial font apparaître des différences d’évolution clinique, certains de moindre sévérité. La morbidité et la mortalité demeurent cependant élevées. Conclusions: Un long chemin reste encore à parcourir afin de déterminer l’origine de ces troubles. La biologie moléculaire ouvre des perspectives prometteuses de détermination des anomalies génétiques de ces maladies. Il s’agit d’une priorité, car il serait ainsi possible de disposer de critères diagnostiques plus précis, de préciser les relations de ces maladies entre elles et d’apporter les informations nécessaires sur leurs mécanismes.