Genetikai vizsgálatok örökletes kardiovaszkuláris betegségekben

Cardiologia Hungarica Pub Date : 1900-01-01 DOI:10.26430/chungarica.2022.52.5.23

Beáta Nagy, Katalin Csonka, Bálint Fekete, Zsófia Dohy, L. Szabó, Attila Fintha, A. Matolcsy, B. Merkely, Hajnalka Vágó, Csaba Bödör

{"title":"Genetikai vizsgálatok örökletes kardiovaszkuláris betegségekben","authors":"Beáta Nagy, Katalin Csonka, Bálint Fekete, Zsófia Dohy, L. Szabó, Attila Fintha, A. Matolcsy, B. Merkely, Hajnalka Vágó, Csaba Bödör","doi":"10.26430/chungarica.2022.52.5.23","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A DNS-szekvenálási technológiákban bekövetkezett dinamikus fejlődésnek köszönhetően ismereteink számos kardiológiai betegség, így a cardiomyopathiák, az aritmiaszindrómák és az aortopathiák genetikai alapjainak megértésében is jelentősen bővültek az elmúlt években. A genetikai háttér jobb megértése mellett előrelépések történtek a kezelési lehetőségek terén is, amelyek megkövetelik a pontos diagnózisalkotást és a páciensek rizikóbecslését. A genetikai vizsgálatok integrációja a diagnosztikai eljárások sorába segít a prognózis meghatározásában és a személyre szabott klinikai menedzsment kialakításában. A genetikai vizsgálat célja a betegséget okozó mutáció azonosítása, majd a fokozott rizikójú családtagok preszimptomatikus vagy prediktív tesztelése. A kardiológus kulcsszerepet tölt be azon páciensek kiválasztásában, akik profitálhatnak a genetikai vizsgálatból, amihez elengedhetetlen a genetikai vizsgálatok alapjainak ismerete. Jelen összefoglaló közleményben rövid áttekintést adunk a gyakoribb örökletes kardiovaszkuláris betegségek genetikai hátteréről, a klinikai genetika általános szabályairól, a kardiogenetikai vizsgálat gyakorlati alkalmazásáról és bemutatjuk eddigi vizsgálati eredményeinket ezen betegcsoportokban.","PeriodicalId":237121,"journal":{"name":"Cardiologia Hungarica","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"1900-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Cardiologia Hungarica","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.26430/chungarica.2022.52.5.23","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 1

Abstract

A DNS-szekvenálási technológiákban bekövetkezett dinamikus fejlődésnek köszönhetően ismereteink számos kardiológiai betegség, így a cardiomyopathiák, az aritmiaszindrómák és az aortopathiák genetikai alapjainak megértésében is jelentősen bővültek az elmúlt években. A genetikai háttér jobb megértése mellett előrelépések történtek a kezelési lehetőségek terén is, amelyek megkövetelik a pontos diagnózisalkotást és a páciensek rizikóbecslését. A genetikai vizsgálatok integrációja a diagnosztikai eljárások sorába segít a prognózis meghatározásában és a személyre szabott klinikai menedzsment kialakításában. A genetikai vizsgálat célja a betegséget okozó mutáció azonosítása, majd a fokozott rizikójú családtagok preszimptomatikus vagy prediktív tesztelése. A kardiológus kulcsszerepet tölt be azon páciensek kiválasztásában, akik profitálhatnak a genetikai vizsgálatból, amihez elengedhetetlen a genetikai vizsgálatok alapjainak ismerete. Jelen összefoglaló közleményben rövid áttekintést adunk a gyakoribb örökletes kardiovaszkuláris betegségek genetikai hátteréről, a klinikai genetika általános szabályairól, a kardiogenetikai vizsgálat gyakorlati alkalmazásáról és bemutatjuk eddigi vizsgálati eredményeinket ezen betegcsoportokban.

查看原文本刊更多论文

近年来，由于 DNA 测序技术的不断进步，我们对许多心脏病（包括心肌病、心律失常和主动脉病）的遗传基础的了解也有了显著提高。除了对遗传背景有了更深入的了解，治疗方案也在不断进步，这就需要对患者进行准确的诊断和风险评估。将基因检测纳入一系列诊断程序，有助于确定预后和制定个性化的临床治疗方案。基因检测的目的是确定致病突变，然后对风险增加的家庭成员进行症状前或预测性检测。心脏病专家在选择可能从基因检测中获益的患者方面发挥着关键作用，为此，了解基因检测的基本知识至关重要。在本摘要中，我们简要回顾了最常见的遗传性心血管疾病的遗传背景、临床遗传学的一般规则、心脏遗传学检测的实际应用，并介绍了我们迄今为止在这些患者群体中取得的成果。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Cardiologia Hungarica

CiteScore

0.40

自引率

0.00%

发文量