Genetische Heterogenität erblicher Netzhauterkrankungen. Nur ein Gentest klärt die Krankheitsursache zuverlässig ab

Abstract

Genpanel nicht zu klein auswählen Das Prinzip der Hochdurchsatz-Sequenzierung zum Nachweis der Mutationen aus der EDTA (Ethylendiamintetraazetat)-Blutprobe eines Patienten erläutert Prof. Bolz im Interview. Die Verfahren ermöglichen es heute, mit einem überschaubaren Aufwand alle Abschnitte des Genoms eines Menschen zu seMit Voretigen Neparvovec erhielt im November 2018 die erste Gentherapie in der Augenheilkunde die EU-Zulassung zur Behandlung von Patienten mit Sehverlust aufgrund einer erblichen Netzhautdystrophie [1]. Entscheidend bei der Indikationsstellung ist nicht der klinische Phänotyp. Patienten müssen vielmehr biallelische RPE65-Mutationen aufweisen und noch über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen. Es sollten aber nicht nur für diese Therapie infrage kommende Patienten genetisch getestet werden. Auch mit Blick auf weitere, in der Entwicklung befindliche Gentherapien sei die genetische Testung aller Patienten mit Verdacht auf eine erbliche Netzhautdystrophie sinnvoll, erklärt der Humangenetiker Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz, Frankfurt am Main, im Interview im Anschluss an diesen Beitrag. Selbst wenn das Ergebnis (noch) keine therapeutischen Konsequenzen haben sollte, kann es den Patienten Gewissheit geben, was die Ursache ihrer Erkrankung ist und welches Wiederholungsrisiko für andere Familienmitglieder bestehen kann.