Metabolik Hastalıklarda Göz Bulguları

Turkish Journal of Pediatric Disease Pub Date : 2023-05-18 DOI:10.12956/tchd.1271228

Oya Kıreker Köylü, Çiğdem Seher Kasapkara

{"title":"Metabolik Hastalıklarda Göz Bulguları","authors":"Oya Kıreker Köylü, Çiğdem Seher Kasapkara","doi":"10.12956/tchd.1271228","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Nörometabolik hastalıklar protein, karbonhidrat ve lipid metabolizmalarını etkileyen sentez bozukluklarını, bozulmuş enzim aktivitesini, kofaktör veya taşıyıcıların eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen genetik bozukluklardır. 750'den fazla nörometabolik hastalık bildirilmiştir. Her bir hastalığın prevalansı nadirdir. Ancak bir kombinasyon olarak genel prevalans 1/784 kadar yüksektir. Çoğunluk (%72) 15 yaşında ve 1/3’ü ise 1 yaşında teşhis edilir. Nörometabolik hastalıklar genellikle doğum öncesi dönemden yetişkinliğe kadar belirli substratların eksikliği, toksinlerin veya metabolitlerin birikmesi ile tanımlanır. Klinik özellikler çoğunlukla ilerleyici nörodejeneratif bozukluklardır. Semptomlar genellikle kronik kötüleşme veya epizodik alevlenme ile ortaya çıkar. Çoğu hastalıkta genç yaşlarda ve sıklıkla birden fazla organ tutulumu ile ortaya çıkar. Anormal göz hareketleri ile birlikte hareket bozuklukları da sıklıkla görülür. Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz tutulumu primer veya sekonder olabileceği gibi bulgular lokal veya sistemik olabilir. Patogenezden genellikle anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumludur. Tedavi edilebilir nörometabolik hastalıkların erken tanınması, hastanın tedavi sonucunu değiştirebileceği için önemlidir. Anormal göz hareketleri teşhiste klinik ipuçlarına neden olabilir.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"64 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-05-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Turkish Journal of Pediatric Disease","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.12956/tchd.1271228","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Nörometabolik hastalıklar protein, karbonhidrat ve lipid metabolizmalarını etkileyen sentez bozukluklarını, bozulmuş enzim aktivitesini, kofaktör veya taşıyıcıların eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen genetik bozukluklardır. 750'den fazla nörometabolik hastalık bildirilmiştir. Her bir hastalığın prevalansı nadirdir. Ancak bir kombinasyon olarak genel prevalans 1/784 kadar yüksektir. Çoğunluk (%72) 15 yaşında ve 1/3’ü ise 1 yaşında teşhis edilir. Nörometabolik hastalıklar genellikle doğum öncesi dönemden yetişkinliğe kadar belirli substratların eksikliği, toksinlerin veya metabolitlerin birikmesi ile tanımlanır. Klinik özellikler çoğunlukla ilerleyici nörodejeneratif bozukluklardır. Semptomlar genellikle kronik kötüleşme veya epizodik alevlenme ile ortaya çıkar. Çoğu hastalıkta genç yaşlarda ve sıklıkla birden fazla organ tutulumu ile ortaya çıkar. Anormal göz hareketleri ile birlikte hareket bozuklukları da sıklıkla görülür. Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz tutulumu primer veya sekonder olabileceği gibi bulgular lokal veya sistemik olabilir. Patogenezden genellikle anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumludur. Tedavi edilebilir nörometabolik hastalıkların erken tanınması, hastanın tedavi sonucunu değiştirebileceği için önemlidir. Anormal göz hareketleri teşhiste klinik ipuçlarına neden olabilir.

查看原文本刊更多论文

神经代谢病是影响蛋白质、碳水化合物和脂质代谢的罕见遗传性疾病，由合成障碍、酶活性受损或辅因子或转运体缺乏引起。已报道的神经代谢病超过 750 种。每种疾病的发病率都很低。然而，作为一种综合疾病，总发病率高达 1/784。大多数患者（72%）在 15 岁时被确诊，1/3 的患者在 1 岁时被确诊。神经代谢紊乱通常表现为从出生前到成年期缺乏某些底物以及毒素或代谢物的积累。临床特征多为进行性神经退行性疾病。症状通常呈慢性恶化或阵发性加重。在大多数病例中，该病的发病年龄较小，通常会累及多个器官。眼球运动异常的运动障碍也经常出现。在遗传性代谢病中，眼部受累可能是原发性或继发性的，病变可能是局部性或全身性的。异常代谢产物的毒性作用或正常代谢产物的蓄积通常是发病机制。早期识别可治疗的神经代谢疾病非常重要，因为这可能会改变患者的治疗结果。异常眼球运动可为诊断提供临床线索。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Turkish Journal of Pediatric Disease

自引率

0.00%

发文量