ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НЕЙМИГЕНА У ПАЦИЕНТА С РАБДОМИОСАРКОМОЙ НА ЭТАПЕ РЕАБИЛИТАЦИИ

Педиатрический вестник Южного Урала Pub Date : 2021-12-17 DOI:10.34710/chel.2021.50.65.014

О.А. Нисиченко, И.Р. Минулин, В.В. Семенова

{"title":"ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НЕЙМИГЕНА У ПАЦИЕНТА С РАБДОМИОСАРКОМОЙ НА ЭТАПЕ РЕАБИЛИТАЦИИ","authors":"О.А. Нисиченко, И.Р. Минулин, В.В. Семенова","doi":"10.34710/chel.2021.50.65.014","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"8 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-12-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2021.50.65.014","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.

查看原文本刊更多论文

诊断nemigen综合征的患者在康复过程中患上了横纹肌肉瘤。

尼梅根综合症(Nijmegen breakage syndrome);NBS)原发性免疫缺陷，患者具有特征型(微头孢、发育迟缓等)。nemegen综合征与恶性肿瘤的发展有关，主要是血友病。在俄罗斯人口中，尼梅根综合症的大部分病例都与一种叫做“斯拉夫突变”的同源形式有关，即c.657del5, rs58776650。尼布林依赖路径的缺陷可能会导致奴役肉瘤的发展，特别是腹泻。这篇文章的目的是描述在康复治疗阶段被诊断出的尼梅根综合症的临床流动。临床描述证实了一种特定的表型，这种疾病的病史使人怀疑这种疾病，但缺乏必要的基因测试不允许及时诊断尼梅根综合症。囚犯。考虑到恶性肿瘤的高风险，怀疑niimmegen综合征的患者被显示出最早的医学基因咨询和诊断验证。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Педиатрический вестник Южного Урала

自引率

0.00%

发文量