Felipe Laquihuanaco, Cecilia Rojas, Reymer Laquihuanaco
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Abstract
Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestacion es de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios.Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial.Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsao ciedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad.Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clín icos indica que adolece del síndrome de Angelman.
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