Descripción y evolución del primer caso de síndrome de Jacobsen diagnosticado en Argentina, su analogía con anemia de Fanconi

Revista Hematología Pub Date : 2023-04-27 DOI:10.48057/hematologa.v27i1.491

S. Benasayag, Ana Rosa Awdjczuk Goncalvez, Julieta Laiseca, Camila Serale, S. López, Ornella Galesi, Teresa Mattina, Paula Tamara Mohamad

{"title":"Descripción y evolución del primer caso de síndrome de Jacobsen diagnosticado en Argentina, su analogía con anemia de Fanconi","authors":"S. Benasayag, Ana Rosa Awdjczuk Goncalvez, Julieta Laiseca, Camila Serale, S. López, Ornella Galesi, Teresa Mattina, Paula Tamara Mohamad","doi":"10.48057/hematologa.v27i1.491","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Descripción del primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina y su evolución. Se evaluó una paciente de un año y medio con pancitopenia congénita, dismorfias y manchas en la piel. Se descartaron causas infecciosas y toxicológicas. Inicialmente se sospechó de anemia de Fanconi (AF). El test de diepoxibutano (DEB) dio negativo, ecocardiograma y radiografías normales. En el cariotipo se observó una deleción de novo en la región 11q23 compatible con el síndrome de Jacobsen. Este síndrome es causado por una deleción de genes contiguos y se caracteriza por déficit intelectual, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos, trombocitopenia o pancitopenia. Además pueden presentar malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas y anomalías inmunológicas. Se realizó el estudio de Microarray precisando el punto de ruptura en la región 11q24.1 y el tamaño de la deleción de 13,133 Mb.","PeriodicalId":360444,"journal":{"name":"Revista Hematología","volume":"39 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-04-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Hematología","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.48057/hematologa.v27i1.491","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Descripción del primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina y su evolución. Se evaluó una paciente de un año y medio con pancitopenia congénita, dismorfias y manchas en la piel. Se descartaron causas infecciosas y toxicológicas. Inicialmente se sospechó de anemia de Fanconi (AF). El test de diepoxibutano (DEB) dio negativo, ecocardiograma y radiografías normales. En el cariotipo se observó una deleción de novo en la región 11q23 compatible con el síndrome de Jacobsen. Este síndrome es causado por una deleción de genes contiguos y se caracteriza por déficit intelectual, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos, trombocitopenia o pancitopenia. Además pueden presentar malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas y anomalías inmunológicas. Se realizó el estudio de Microarray precisando el punto de ruptura en la región 11q24.1 y el tamaño de la deleción de 13,133 Mb.

查看原文本刊更多论文

在阿根廷诊断的第一例雅各布森综合征的描述和演变，它与范可尼贫血相似

描述阿根廷第一例雅各布森综合征及其演变。我们评估了一名1岁半的先天性全血细胞减少、畸形和皮肤斑点的患者。排除了传染病和毒理学原因。我们的研究对象是一名患有唐氏综合症的儿童，他患有唐氏综合症，患有唐氏综合症，患有唐氏综合症。二环氧丁烷试验(DEB)阴性，超声心动图和x线片正常。在核型中，11q23区域的novo缺失与Jacobsen综合征一致。该综合征是由相邻基因缺失引起的，其特征是智力缺陷、产前和产后发育迟缓、面部特征、血小板减少或全血小板减少。此外，还可能出现心脏、肾脏、胃肠道、生殖器、中枢神经系统、骨骼和免疫异常。我们进行了微阵列研究，确定了11q24.1区域的断点和13133 Mb的缺失大小。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Revista Hematología

自引率

0.00%

发文量