NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1. DIFFERENCES OF THE CLINICAL PICTURE OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 IN PATIENTS WITH DIFFERENT HERITAGE VARIENTS

Abstract

Представлены два клинических случая пациентов разного возраста (6 лет и 14 лет) с установленным, генетически подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз 1 типа. У пациента младшего возраста на данный момент выявлена ганглионейробластома, в то же время не имеется развернутой специфической клинической картины нейрофиброматоза. В этом случае фокус терапии был связан с лечением ганглионейробластомы (оперативное лечение, лучевая терапия). У пациента подросткового возраста имеется тяжелое течение заболевания с множественными нейрофибромами, патологией костной системы и другими показаниями для таргетной терапии. Таргетная терапия ингибитором МЕК траметинибом хорошо переносится пациентом и способствует улучшению его самочувствия. Таким образом, применение таргетной терапии у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа с клиническими проявлениями в виде доброкачественных нейрофибром, вероятно, открывает новую эру в лечении нейрофиброматоза 1 типа.