Síndrome de Marfan y el Aneurisma de Aorta Ascendente

María José Lizano Villareal, Daniel Arroyo Solís
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Abstract

El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad multisistémica del tejido conectivo de herencia autosómica dominante con una incidencia estimada de 1 en 5.000 individuos. Es causado por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (FBN1) con penetrancia completa, expresividad variable y pleiotropía; sin predilección por el sexo, la raza, la etnia ni la ubicación geográfica. Se manifiesta con características fenotípicas en los sistemas esquelético, ocular, pulmonar, cutáneo, nervioso y cardiovascular. Los criterios diagnósticos se actualizaron en 2010 (nosología de Ghent revisados), que incluyen criterios de diámetro aórtico, la ectopia lentis, la puntuación sistémica, pruebas genéticas, y los antecedentes familiares. Los pacientes con SMF pueden desarrollar complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales que incluyen la dilatación de la raíz aórtica, la disección aórtica, el prolapso de la válvula mitral, e insuficiencia aórtica. Por estas razones, sin un tratamiento adecuado y oportuno, el SMF reduce la esperanza de vida y la muerte suele producirse entre la tercera y la quinta década de vida. Sin embargo, con los cuidados médicos y quirúrgicos adecuados, los pacientes pueden tener una esperanza de vida cercana a la normal. Este artículo pretende exponer una revisión actualizada del SMF incluyendo las manifestaciones clínicas, diagnóstico y los abordajes terapéuticos utilizados actualmente.
马凡氏综合征和升主动脉动脉瘤
马凡氏综合征(SMF)是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,估计发病率为1 / 5000人。它是由编码纤维蛋白-1 (FBN1)的基因突变引起的,具有完全的穿透性、可变的表达性和多效性;不受性别、种族、民族或地理位置的影响。它表现为骨骼、眼、肺、皮肤、神经和心血管系统的表型特征。诊断标准于2010年更新(根特分类学修订),包括主动脉直径标准、异位扁豆、全身评分、基因检测和家族史。SMF患者可能会出现危及生命的心血管并发症,包括主动脉根扩张、主动脉解剖、二尖瓣脱垂和主动脉功能不全。由于这些原因,如果没有适当和及时的治疗,SMF会降低预期寿命,死亡通常发生在生命的第三至第五个十年之间。然而,通过适当的医疗和外科护理,患者的预期寿命可能接近正常。SMF的临床表现、诊断和治疗方法是目前使用的最新综述。
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