Clinical case of congenital Sucrase-isomaltase deficiency

Abstract

Наследственный дефицит сахаразы-изомальтазы - вид наследственной дисахаридазной непереносимости. Гомозиготные формы данной патологии встречаются c частотой 0,02% в популяции. В статье описан клинический случай этого заболевания, выявленного врачами в Челябинской области. Предоставлены анамнез, клиническая картина, этапы диагностики, а также применяемое лечение. Hereditary sucrase-isomaltase deficiency is a type of hereditary disaccharidase intolerance. Homozygous forms of this pathology occur with a frequency of 0.02% in the population. The article describes a clinical case of this disease, identified by doctors in the Chelyabinsk region. A complete history, stages of the patient’s diagnosis, as well as the treatment used are presented.