Случай на синдром на Adams-Oliver, проследяван от раждането до 1-годишна възраст

Abstract

Синдромът Adams-Oliver е изключително рядко наследствено заболяване, което се характеризира с дефекти, разделящи се в две групи. Първа група на големи клиничнибелези са aplasia cutis congenita и дефекти на терминалните части на крайниците, често придружаващи се от дефекти на скалпа и черепната осификация, които могат да се различават значително сред засегнатите индивиди. Малките клинични признаци включват cutis marmorata telangiectatica congenita, вродени сърдечни и съдови малформации. Особеност на синдрома е генетична хетерогенност – описани са 6 основни типа и различен тип на унаследяване, свързани с мутации в отделни гени. Предвид полиорганното засягане лечението е мултидисциплинарно: дерматологично, ортопедично и хирургично. Представяме случай на синдром Adams-Oliver с характерен дефект на скалпа в областта на вертекса, включващ кожна аплазия и аплазия на структурите на черепа, включително костите в тази област, както и дефекти на крайниците терминално. В конкретния случай откриваме и някои малки клинични признаци, асоцииращи се със синдрома – вродена сърдечна малформация (междупредсърден дефект), множествени хемангиоми и кожна марморираност. Детето е проследявано до 1-годишна възраст.