FISSURAS LABIAIS E/OU PALATINAS NÃO SINDRÔMICAS: DETERMINANTES AMBIENTAIS E GENÉTICOS.

Abstract

As fissuras labiais e/ou palatinas nao sindromicas (FL/PNS) sao anomalias congenticas resultantes de defeitos na fusao dos processos craniofaciais. Estas alteracoes apresentam incidencia variada e sao mais comuns na forma nao sindromica. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisao da literatura sobre as FL/PNS, enfatizando os aspectos geneticos. Na analise critica dos artigos selecionados observou-se que varios genes e regioes cromossomicas tem sido associados as fendas orofaciais em estudos de associacao de larga escala genomica (GWAS), como os genes IRF6 , ABCA4 , MafB e regiao 8q24. Trata-se de um disturbio de desenvolvimento de origem multifatorial, envolvendo agentes ambientais e geneticos. Os autores tambem observaram uma forte interferencia de fatores etnicos, particularmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos foram identificados em estudos de GWAS replicados e associados as fissuras na populacao brasileira, como o polimorfismo rs987525 , rs1530300 e rs560426. Quando a populacao e estratificada , como no Brasil, a composicao etnica pode ter um forte efeito sobre a contribuicao genetica das FL/PNS. Recomenda-se o estudo da ascendencia genetica ssociado a investigacao de polimorfismos geneticos sobre fissuras orofaciais.