Angelman sindromearen tratamendurako itu terapeutikoen bila: USP9X deubikuitinasa jomugan

Abstract

 UBE3A proteinaren gabeziak Angelman sindromea sorrarazten du. Proteina horrek zelulako beste proteina batzuk ubikuitinatzen ditu, haien funtzioa erregulatuz. Hortaz, UBE3A falta denean, bere substratuak —DDI1 kasu— gutxiago ubikuitinatuko dira, ondorio larriak ekarriz. Horrez gain, deubikuitinasa deritzen proteinek substratuen ubikuitina kentzean, egoera larritzen da. Lan honetan DDI1 substratutik ubikuitina ketzen duen proteinetako bat —USP9X— identifikatu dugu eta itu terapeutiko gisa aurkeztu dugu, zeren berau inhibitzeak DDI1 proteinaren ubikuitinazioa emendatu eta gaixotasunaren eredu diren eulien sintomatologia hobetzen baitu. * Lan honek artikulu onenaren saria lortu du Ikergazte 2019an