RP1-geenin ilmentyminen länsisuomenkarjalla

Abstract

RP1-geeni on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä yhden geenin aiheuttama sairaus. RP1-geeniä on löydetty useista roduista, ja sen määritys tehdään nykyisin kaikille nautaroduille genomitestauksen yhteydessä SNP-sirulla. RP1 eli retinitis pigmentosa-sairaus aiheuttaa silmän verkkokalvon etenevää rappeutumista. Rappeutuminen alkaa silmänpohjan tappisolujen tuhoutumisella. Tämän seurauksena hämäränäkö heikentyy ja sairaus etenee lopulta sokeutumiseen asti. RP1 etenee vähitellen, eikä se välttämättä ehdi näkyä yksilön ilmiasussa koko elinaikana, vaikka yksilö olisi tautigeenin homotsygoottikantaja. Tautigeenin heterotsygoottikantajilla ei ole havaittu vikaa näössä. Sukusiitoksen lisääntyessä myös resessiivisesti perityvien geenien sairaudet yleistyvät. Sukusiitos on silmälläpidettävä asia useissa lypsykarjaroduissa. Länsisuomenkarjan genotyypityshankkeen yhteydessä testatuista eläimistä noin 2 % havaittiin RP1-geenin homotsygoottikantajiksi. 27 % testatuissa oli heterotsygoottikantajia ja 71 % vapaita RP1-geenistä. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli kerätä havaintoja mahdollisista oireista länsisuomenkarjan homotsygoottikantajilla ja näin kartoittaa RP1-geenin vaikutusta ja ilmentymistapaa. Karjanomistajille, joiden karjasta oli länsisuomenkarjan genotyypityshankkeessa tehdyissä genomitesteissä löydetty RP1-geenin homotsygoottikantajia, lähetettiin kysely.  Kysymyksiin vastasi 15 tilaa, ja havainnot saatiin 17 naudasta, joiden keski-ikä oli 3.8 vuotta. 15 yksilön kohdalla ei havaittu sokeuteen viittaavia oireita tai muutosta käytöksessä. Tämä tulos vahvisti aiempaa tutkimustietoa siitä, että näkökyvyn heikkeneminen tapahtuu etenevästi eikä esiinny normaalisti alle 4-vuotiailla homotsygoottikantajilla.  Kahdella lehmällä oli näkökyvyn heikentymiseen viittaavia oireita. Nämä lehmät olivat 4- ja 10-vuotiaita. 4-vuotiaan lehmän havaittiin olevan arka ja osittain aggressiivinen uusissa tilanteissa. 10-vuotiaan lehmän hämäränäkö oli heikentynyt selvästi, ja sillä oli vaikeuksia liikkua hämärässä ja havaita edessään olevat esteet. RP1-geeninvaikutusta näköhäiriöiden esiintymiseen ei tiedetä kyselyn perusteella varmasti. Tämä vaatisi asiaan perehtyneen eläinlääkärin tutkimuksen. Näiden lehmien oireissa oli kuitenkin yhtäläisyyksiä ranskalaisella normande-rodulla havaittuihin oireisiin, kuten arkuuteen ja hämäränäön heikentymiseen. Tarkemmissa tutkimuksissa näiden normande-nautojen silmänpohjissa havaittiin viitteitä alkavasta rappeutumisesta. Geenitason tutkimus ja sen tulosten hyödyntäminen jalostuksessa on tärkeää, jotta yhden geenin aiheuttamien sairauksien lisääntyminen populaatiossa saadaan hidastumaan tai pysähtymään. Länsisuomenkarjan kohdalla on tärkeää genomitestata jokainen yksilö, jotta RP1-geenin suhteen pystytään tekemään linjauksia ja hallitsemaan geeniä karja- ja populaatiotasolla.