Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica

Abstract

A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central, esquelético e renal. Neste relato, discutimos o caso de uma paciente que apresentava desde o nascimento nevo sebáceo extenso na região cefálica, seguindo as linhas de Blaschko, e múltiplos nevos melanocíticos no hemicorpo direito, bem como alterações esqueléticas decorrentes de raquitismo hipofosfatémico. Ressaltamos a importância de se reconhecer a síndrome do nevo epidérmico e suas diferentes formas de apresentação, bem como manifestações cutâneas associadas a doenças osteometabólicas.