Autosomal dominant hearing loss – literature review

Abstract

Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący (ADHL) jest drugim co do częstości typem HL dziedzicznego. Zwykle rozwija się postlingwalnie i ma charakter postępujący. Rodowód rodzin z ADHL charakteryzuje się występowaniem choroby w kolejnych pokoleniach, jednak u części rodzin HL może występować sporadycznie, gdy wariant patogenny powstał de novo. Wraz z postępem wiedzy i rozwojem technologicznym zwiększa się wykrywalność wariantów patogennych w genach istotnych dla funkcjonowania narządu słuchu i równowagi, identyfikowane są również nowe geny. W pracy przedstawione zostały wyniki analizy dostępnej literatury dotyczącej genetycznego podłoża ADHL i jego charakterystyki klinicznej. Istotną część pracy stanowi tabela zawierająca każdy z dotychczas poznanych genów ADHL wraz z informacjami dotyczącymi: wieku wystąpienia HL, stopnia ubytku słuchu, charakteru i profilu audiologicznego HL, jak również współwystępowania szumów usznych i zaburzeń funkcji przedsionka.