Ungewöhnlicher Fall von myeloproliferativer Neoplasie mit zwei seltenen klonalen Anomalien

Abstract

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind klonale Erkrankungen, die in Philadelphia (Ph)-Chromosom-positive chronische myeloische Leukämie (CML) oder Ph-Chromosom-negative MPN unterteilt werden. Das gleichzeitige Auftreten dieser Krankheitsentitäten ist sehr selten und geht typischerweise mit dem Vorliegen des häufigen BCR-ABL-Fusionstranskripts p190 oder p210 (verantwortlich für die CML) in Kombination mit einer JAK2V617F-Mutation (der häufigsten Driver-Mutation bei Ph-negativen MPN) einher. Da derartige Fälle äußerst selten auftreten, ist unklar, ob sich die Outcomes bei den betroffenen Patienten unterscheiden. Im vorliegenden Artikel berichten wir über den ungewöhnlichen Fall eines Patienten mit Polycythämia vera, ausgelöst durch eine seltene komplexe In-Frame-Deletions-Insertionsmutation im Exon 12 des JAK2-Gens, und CML, ausgelöst durch das seltene BCR-ABL-Fusionstranskript p210 e14a3 (b3a3). Wir beschreiben die klinischen und labordiagnostischen Merkmale, die Ergebnisse der histopathologischen Knochenmarkuntersuchung sowie die Behandlung und das Gesamt-Outcome.