Morbus Wilson – das Wichtigste ist: „daran zu denken“

Abstract

Der Morbus Wilson (Synonyme: hepatolentikuläre Degeneration, Pseudosklerose Westphal) ist eine seltene (ORPHA-Kennnummer 905) autosomal-rezessiv vererbte Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels, die zu einer verminderten biliären Kupferausscheidung über die Galle und zu einem verminderten Einbau von Kupfer in Apocoeruloplasmin führt [1]. Die Akkumulation von Kupfer in der Leber mündet schließlich in einer Überladung der Hepatozyten und deren Zerstörung durch verschiedene toxische Mechanismen (u. a. mitochondriale und lysosomale Toxizität), die freies Kupfer infolge Radikalbildung bewirkt.