Petite et grande taille

Abstract

Une petite taille ou une grande taille doit être considérée d’abord comme une variation normale de la taille. Elle appartient au continuum de la courbe de distribution gaussienne normale, qui définit les limites inférieure et supérieure de la normale comme étant les 3ème et 97ème percentiles. Dans ce contexte, il est très important de différencier des variations normales de la taille et de la croissance de situations pathologiques. Les variations staturales normales sont une petite ou une grande taille familiale ou idiopathique. Les variations normales de la croissance sont diagnostiquées comme accélération ou retard constitutionnel de la croissance et de la puberté et s’observent à tous les percentiles. Les patients dans une situation staturale pathologique présentent habituellement des troubles syndromiques, squelettiques ou chromosomiques, par exemple un syndrome de Russell-Silver ou de Marfan, une achondroplasie ou un syndrome d’Ullrich-Turner ou de Klinefelter. De nombreux cas de petite taille pathologique sont associés à un retard de croissance intra-utérin. La taille finale (moyenne) n’atteint pas nécessairement la taille cible, mais atteint une valeur inférieure ou supérieure au 3ème ou au 97ème percentile dans la population. La taille des patients atteints de troubles de la croissance peut être petite, normale ou grande. La vitesse de croissance est ralentie ou accélérée chez ces patients en raison de maladies viscérales ou psychosomatiques chroniques très diverses. À l’heure actuelle, un traitement par hormone de croissance (GH) est disponible pour les patients présentant un déficit en GH, un syndrome d’Ullrich-Turner, une insuffisance rénale chronique, un retard de croissance intra-utérin et un syndrome de Prader-Willi. L’indication de la GH dans le traitement de la petite taille idiopathique est actuellement acceptée uniquement aux États-Unis. Des données indiquent que les patients présentant un déficit documenté en GH et traités par cette hormone atteignent une taille adulte voisine de leur taille cible. Une amélioration statistiquement significative de la taille adulte a été documentée dans toutes les autres indications. Le suivi à long terme de ces patients devrait démontrer une amélioration tant cliniquement que statistiquement significative de leur taille à l’âge adulte. En fonction des résultats, il pourrait être nécessaire de reconsidérer certaines des indications du traitement par GH.