Morbus Fabry

Abstract

Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA -Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.